Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — IGEDUC 2025
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qg532757
- Banca
- IGEDUC
- Órgão
- Prefeitura de Craíbas - AL
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Neuropediatra
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo detectável no teste do pezinho que, se não tratado, leva à deficiência intelectual severa. Assinale a alternativa CORRETA sobre o defeito metabólico e a conduta.
- AA doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), que impede a conversão de fenilalanina em tirosina; o acúmulo de fenilalanina é neurotóxico, exigindo dieta restrita em fenilalanina iniciada precocemente para prevenir sequelas cognitivas.
- BA PKU resulta do acúmulo de amônia no sangue devido a defeito no ciclo da ureia, devendo ser tratada com benzoato de sódio e restrição proteica total.
- CO defeito está na enzima glicose-6-fosfatase, causando hipoglicemia e convulsões; o tratamento consiste na administração frequente de amido de milho cru.
- DA doença é causada pela incapacidade de metabolizar galactose, levando a catarata e cirrose; o tratamento é a exclusão de lactose e galactose da dieta.