GabaritoC — síndrome de Pendred.
Gabarito: letra C. A síndrome de Pendred não cursa com craniossinostose — é uma doença autossômica recessiva caracterizada por bócio eutireoidiano (defeito na organificação do iodo) e surdez neurossensorial bilateral, associada à malformação de Mondini (dilatação do aqueduto vestibular). As demais síndromes (Apert, Crouzon, Pfeiffer e Muenke) pertencem ao grupo das craniossinostoses sindrômicas, causadas por mutações nos genes FGFR (receptores do fator de crescimento de fibroblastos) ou TWIST1, que levam à fusão precoce das suturas cranianas.
A craniossinostose é o fechamento prematuro de uma ou mais suturas cranianas, resultando em deformidade do crânio e, em casos graves, aumento da pressão intracraniana. Quando ocorre de forma isolada, é chamada de não sindrômica; quando acompanhada de outras malformações (face, membros, orelhas), faz parte de uma síndrome genética. As principais síndromes com craniossinostose são:
Síndrome de Apert (mutação FGFR2): craniossinostose (frequentemente coronal), sindactilia simétrica de mãos e pés (fusão de dedos), hipertelorismo, proptose ocular e fenda palatina.
Síndrome de Crouzon (mutação FGFR2): craniossinostose (coronal ou múltiplas), proptose ocular (exoftalmia), hipoplasia de face média, mas sem envolvimento de membros.
Síndrome de Pfeiffer (mutação FGFR1 ou FGFR2): craniossinostose, polegares e hálux largos (alargados e desviados), sindactilia parcial, proptose ocular.
Síndrome de Muenke (mutação FGFR3): craniossinostose (geralmente coronal), fusão de ossos do carpo/tarso, baixa estatura, perda auditiva.
A síndrome de Pendred, por sua vez, é uma síndrome de surdez + bócio, sem qualquer relação com fusão de suturas cranianas. A confusão pode ocorrer porque o nome "síndrome" abrange muitas condições, mas o examinador espera que o candidato conheça as craniossinostoses sindrômicas clássicas e identifique a que foge do grupo.
Na prática clínica, o diagnóstico diferencial é importante: diante de um recém-nascido com craniossinostose, o pediatra deve avaliar a presença de outras anomalias (membros, face, orelhas) e solicitar avaliação genética. A síndrome de Pendred deve ser lembrada em crianças com surdez neurossensorial + bócio, especialmente em regiões com deficiência de iodo — mas nunca como causa de craniossinostose.
A pegadinha da banca está em listar quatro síndromes que realmente cursam com craniossinostose e uma que não tem nenhuma relação — o candidato que decora apenas os nomes pode marcar qualquer uma, mas quem conhece a fisiopatologia de cada síndrome identifica imediatamente a exceção.
A banca explora a associação automática entre "síndrome genética" e "craniossinostose". A síndrome de Pendred é genética (autossômica recessiva), mas sua manifestação principal é tireoidiana e auditiva — não há fusão de suturas. O candidato que não sabe o que é a síndrome de Pendred pode marcá-la como correta, mas ela é justamente a exceção pedida.
Síndrome | Gene | Craniossinostose | Outras características principais |
|---|---|---|---|
Apert | FGFR2 | Sim (frequentemente coronal) | Sindactilia simétrica de mãos/pés, hipertelorismo, proptose ocular, fenda palatina |
Crouzon | FGFR2 | Sim (coronal ou múltiplas) | Proptose ocular, hipoplasia de face média, sem envolvimento de membros |
Pendred | — (autossômica recessiva) | Não | Bócio eutireoidiano, surdez neurossensorial, malformação de Mondini |
Pfeiffer | FGFR1 ou FGFR2 | Sim | Polegares e hálux largos, sindactilia parcial, proptose ocular |
Muenke | FGFR3 | Sim (geralmente coronal) | Fusão de ossos do carpo/tarso, baixa estatura, perda auditiva |
A síndrome de Apert é uma das craniossinostoses sindrômicas mais clássicas. Causada por mutação no gene FGFR2, caracteriza-se por fusão precoce das suturas coronais (crânio em torre), sindactilia simétrica de mãos e pés (dedos fundidos), hipertelorismo, proptose ocular e, frequentemente, fenda palatina. Portanto, cursa com craniossinostose — não é a exceção.
A síndrome de Crouzon também é uma craniossinostose sindrômica clássica, por mutação no FGFR2. Apresenta fusão precoce de suturas (coronal, sagital ou múltiplas), proptose ocular (olhos saltados), hipoplasia de face média (face plana) e, ao contrário de Apert, não há envolvimento de membros. Cursa com craniossinostose — não é a exceção.
A síndrome de Pendred é uma doença autossômica recessiva que se manifesta com bócio eutireoidiano (a tireoide não consegue organizar o iodo, levando a aumento da glândula) e surdez neurossensorial bilateral, frequentemente associada à malformação de Mondini (dilatação do aqueduto vestibular). Não há craniossinostose — a fusão prematura das suturas cranianas não faz parte do espectro clínico. É a única alternativa que não cursa com craniossinostose, sendo a resposta correta para o comando "EXCETO".
A síndrome de Pfeiffer é outra craniossinostose sindrômica, causada por mutações em FGFR1 ou FGFR2. Caracteriza-se por fusão precoce de suturas (frequentemente coronal), polegares e hálux largos (alargados e desviados lateralmente), sindactilia parcial e proptose ocular. Cursa com craniossinostose — não é a exceção.
A síndrome de Muenke é uma craniossinostose sindrômica causada por mutação no gene FGFR3 (a mesma proteína alterada na acondroplasia, mas com fenótipos diferentes). Apresenta fusão precoce da sutura coronal (uni ou bilateral), fusão de ossos do carpo e tarso, baixa estatura e perda auditiva. Cursa com craniossinostose — não é a exceção.
Gabarito: letra C — a síndrome de Pendred é a única que não cursa com craniossinostose.
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