Especialidades com Pré-Requisito em Clínica Médica
Uma mulher de 60 anos de idade com trombocitemia essencial desenvolve citopenias progressivas, 25% de blastos na medula óssea e cariótipo complexo, incluindo mutação em TP53.Com base nesse caso clínico hipotético, assinale a opção que contempla a principal hipótese diagnóstica.
Aleucemia mieloide aguda secundária
Bleucemia mielomonocítica crônica
Cmielofibrose primária
Dsíndrome mielodisplásica
Eleucemia mieloide aguda primária
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GabaritoA — leucemia mieloide aguda secundária
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Trombocitemia essencial e transformação leucêmica
Gabarito: letra A. A paciente com trombocitemia essencial (TE) que evolui com citopenias progressivas, 25% de blastos na medula óssea e cariótipo complexo com mutação em TP53 preenche critérios para leucemia mieloide aguda secundária (LMA-s), também chamada de LMA relacionada à terapia ou com alterações relacionadas à mielodisplasia (LMA-MRC). O ponto-chave é a história prévia de neoplasia mieloproliferativa (TE) — a LMA que surge nesse contexto é, por definição, secundária, e não primária.
A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) crônica caracterizada por trombocitose persistente (plaquetas ≥ 450.000/μL), com mutações em JAK2, CALR ou MPL na maioria dos casos. Embora tenha prognóstico geralmente favorável, a TE carrega risco de transformação para leucemia aguda — estimado em torno de 1 a 5% em 10 anos, mas significativamente maior quando há cariótipo complexo e mutação em TP53, como no caso. A progressão para LMA nesse cenário é o que chamamos de transformação leucêmica de neoplasia mieloproliferativa, e a leucemia resultante é classificada como secundária.
O diagnóstico de LMA exige ≥ 20% de blastos na medula óssea ou no sangue periférico (critério da OMS), ou a presença de alterações citogenéticas recorrentes específicas independentemente da porcentagem de blastos. A paciente tem 25% de blastos, o que já ultrapassa o limiar diagnóstico. O cariótipo complexo (≥ 3 anormalidades) e a mutação TP53 são marcadores de risco adverso, associados a pior prognóstico e maior resistência à quimioterapia convencional — características típicas da LMA secundária, que costuma ser mais agressiva que a LMA de novo.
A distinção central desta questão está entre LMA primária (de novo) e LMA secundária. A LMA primária surge sem doença hematológica prévia nem exposição a agentes leucêmicos; a secundária emerge após uma neoplasia mieloide prévia (como SMD, NMP ou LMC) ou após quimioterapia/radioterapia por outra neoplasia. Aqui, a TE prévia é o dado que define a natureza secundária — a banca explora exatamente essa fronteira: o candidato que reconhece a TE como NMP e sabe que sua transformação gera LMA secundária acerta; o que se fixa apenas nos blastos e no cariótipo pode cair na alternativa de LMA primária.
Guarde o critério decisivo: história de neoplasia mieloide prévia (ou exposição a terapia citotóxica) + blastos ≥ 20% = LMA secundária. É esse par que separa a alternativa correta das demais.
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A leucemia mieloide aguda secundária é a hipótese correta. A paciente tem TE (neoplasia mieloproliferativa prévia) e evolui com 25% de blastos na medula — acima do limiar de 20% para diagnóstico de LMA. A transformação de uma NMP em leucemia aguda é, por definição, uma LMA secundária. O cariótipo complexo e a mutação TP53 reforçam o diagnóstico, pois são alterações frequentes e de mau prognóstico nesse contexto de transformação.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A leucemia mielomonocítica crônica (LMMC) é uma neoplasia mielodisplásica/mieloproliferativa caracterizada por monocitose persistente no sangue periférico (monócitos > 1.000/μL), sem critérios para LMA. Não se aplica ao caso: a paciente tem 25% de blastos (limiar de LMA) e não há menção a monocitose. A LMMC é um subtipo de SMD, não uma leucemia aguda.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A mielofibrose primária (MFP) é outra neoplasia mieloproliferativa crônica, marcada por fibrose medular, esplenomegalia e anemia, com desvio à esquerda e dacriócitos no sangue periférico. O caso não descreve fibrose, e o achado de 25% de blastos já configura transformação leucêmica aguda, não uma fase crônica de MFP. Além disso, a paciente já tem diagnóstico de TE — a MFP seria um diagnóstico alternativo, não a evolução descrita.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A síndrome mielodisplásica (SMD) é definida por citopenias com displasia em ≥ 10% das células mieloides e blastos medulares entre 5 e 19%. Com 25% de blastos, o caso ultrapassa o limite máximo de blastos para SMD e preenche critério para LMA. A SMD é um diagnóstico que antecede a LMA no continuum da doença, mas não é o diagnóstico atual da paciente.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A leucemia mieloide aguda primária (de novo) surge sem doença hematológica prévia. A paciente tem TE diagnosticada previamente — uma neoplasia mieloproliferativa —, o que torna a LMA secundária, não primária. A presença de cariótipo complexo e TP53 também é mais característica de LMA secundária do que de LMA de novo.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre LMA primária e secundária. O candidato que foca apenas nos blastos (25%) e no cariótipo complexo pode marcar a letra E, esquecendo que a TE prévia é o dado que define a natureza secundária. A regra é: toda leucemia aguda que surge de uma neoplasia mieloide prévia (NMP, SMD, LMC) é secundária — a história clínica é o fator decisivo, não apenas a morfologia.
PEGA ESSA DICA!
Na prova, ao ver "neoplasia mieloproliferativa prévia + blastos ≥ 20%", a resposta é LMA secundária. Memorize o limiar de blastos: < 5% = normal; 5–19% = SMD; ≥ 20% = LMA. E lembre que cariótipo complexo e TP53 são marcadores de risco adverso, comuns na LMA secundária — eles reforçam, mas não definem, o diagnóstico.