Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — Quadrix 2025

Síndrome de Turner e amenorreia primária

Gabarito: letra B. Na síndrome de Turner, a disgenesia gonadal leva a um hipogonadismo hipergonadotrófico: as gônadas em fita não produzem estradiol, e a ausência de retrocontrole negativo faz FSH e LH ficarem elevados. É exatamente esse padrão hormonal que a alternativa B descreve.

A síndrome de Turner é uma cromossomopatia — a paciente nasce com um cariótipo 45,X (monossomia do X) ou com mosaicismo — e a manifestação clínica central é a disgenesia gonadal: as gônadas são substituídas por faixas fibrosas (gônadas em fita), sem folículos funcionantes. Como não há produção de estradiol, o eixo hipotálamo-hipófise-ovário é ativado na puberdade, mas não encontra resposta ovariana. O resultado é o quadro clássico de hipogonadismo hipergonadotrófico: FSH e LH elevados, estradiol baixo. É esse o mecanismo que a alternativa B descreve com precisão.

O diagnóstico diferencial da amenorreia primária é guiado pela presença ou ausência de caracteres sexuais secundários e pela dosagem de FSH. Quando o FSH está elevado, a causa é ovariana — e a disgenesia gonadal responde por cerca de metade dos casos de amenorreia primária. Quando o FSH está normal ou baixo, pensa-se em causas centrais (hipotalâmicas ou hipofisárias) ou em anomalias müllerianas, como a síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, em que há defeito no desenvolvimento dos ductos de Müller e a paciente não tem útero, mas tem ovários funcionantes e hormônios normais.

A distinção crucial é entre a disgenesia gonadal (Turner) e as outras causas de amenorreia primária:

A pegadinha da banca está em confundir a síndrome de Turner com as síndromes de origem mülleriana ou androgênica. A alternativa A descreve a síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, que é uma anomalia dos ductos de Müller — mas na Turner o útero está presente, apenas hipoestimulado. A alternativa E descreve a síndrome de insensibilidade androgênica (síndrome de Morris), em que há testículos e fenótipo feminino — mas o cariótipo é 46,XY, não 45,X. A alternativa C inverte o mecanismo: na Turner o problema é gonadal, não hipofisário. E a alternativa D é uma generalização incorreta: a reserva ovariana na Turner é drasticamente reduzida, e a coleta de óvulos raramente é possível.

Guarde o padrão hormonal como o critério decisivo: FSH elevado + estradiol baixo = falência gonadal primária (Turner). É exatamente esse padrão que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Descreve a síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, uma anomalia do desenvolvimento dos ductos de Müller, em que a paciente não tem útero, tubas e terço superior da vagina. Na síndrome de Turner, os ductos müllerianos se desenvolvem normalmente — o útero está presente, apenas hipoestimulado pela ausência de estradiol. A banca troca a causa: na Turner o defeito é gonadal (disgenesia), não mülleriano.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Na disgenesia gonadal da síndrome de Turner, as gônadas em fita não produzem estradiol. A ausência de retrocontrole negativo sobre a hipófise faz com que FSH e LH fiquem elevados — o chamado hipogonadismo hipergonadotrófico. É exatamente o que a alternativa afirma: FSH e LH elevados, estradiol baixo.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Inverte o mecanismo fisiopatológico. Na síndrome de Turner, o problema é gonadal (ovariano), não hipofisário. A deficiência hipofisária primária cursaria com FSH e LH baixos (hipogonadismo hipogonadotrófico), não elevados. O tratamento com GnRH não se aplica — a paciente tem FSH e LH altos, e a conduta é reposição de estrogênio para induzir puberdade e proteger a massa óssea.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Generalização indevida. Na síndrome de Turner, a reserva ovariana é drasticamente reduzida — as gônadas são disgenéticas, em fita, sem folículos funcionantes. A coleta de óvulos e a fertilização in vitro raramente são possíveis; a maioria das pacientes é infértil. A afirmação "sempre é possível" é incorreta justamente por ignorar a falência gonadal.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Confunde a síndrome de Turner com a síndrome de insensibilidade androgênica (síndrome de Morris, também chamada de síndrome dos testículos feminizantes). Nesta, o cariótipo é 46,XY, há testículos e fenótipo feminino, e a orquiectomia está indicada pelo risco de malignização. Na Turner, o cariótipo é 45,X, não há testículos — há gônadas em fita — e não há indicação de cirurgia de retirada de testículos.

Gabarito: letra B