Questão de Medicina — Genética Médica — UNIVALI 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg625908
- Banca
- UNIVALI
- Órgão
- Prefeitura de Luiz Alves - SC
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Pediatra - Edital nº 12
Uma recém-nascida do sexo feminino apresenta-se ao exame físico com linfedema de mãos e pés, pescoço curto e alado (pterygium colli), e implantação baixa das orelhas. Durante a avaliação cardiológica, é identificado um sopro cardíaco e o ecocardiograma confirma o diagnóstico de coartação da aorta. Este conjunto de achados dismórficos e a cardiopatia congênita são altamente sugestivos de uma síndrome genética específica. Sobre esta condição, analise as afirmativas a seguir.I.A principal hipótese diagnóstica é a Síndrome de Turner, uma cromossomopatia causada pela monossomia do cromossomo X (cariótipo 45,X) ou por mosaicismo.II.A cardiopatia congênita mais frequentemente associada à Síndrome de Turner é a valva aórtica bicúspide, seguida pela coartação da aorta.III.Pacientes com Síndrome de Turner apresentarão invariavelmente deficiência intelectual grave, sendo este um dos principais componentes da síndrome.Está correto o que se afirma em:
- AI, II e III.
- BI e III, apenas.
- CI e II, apenas.
- DII e III, apenas.