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Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — UPENET/IAUPE 2025

MedicinaPediatria e Neonatologia
Código
qg629627
Banca
UPENET/IAUPE
Órgão
SES-PE
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Residência Médica - Pediatria
Lactente com 40 dias de vida, em investigação de colestase. Apresenta fígado a 5 cm RCD e baço a 6 cm RCE. Não há história de febre, vômitos ou diarreia. O pediatra não observou dismorfismo e também não auscultou sopro cardíaco no lactente. Não há acolia fecal (confirmado em consulta). Pré-natal adequado realizado em Posto de Saúde, sem intercorrências, além de exames materno-gestacionais normais. Nasceu de parto vaginal com 37 semanas e 2 dias e com peso adequado. Hemograma da criança evidenciou apenas uma leve anemia normocítica. Bilirrubinas totais: 14,5 mg/dL; bilirrubina direta: 13,6 mg/dL.Dentre as possibilidades diagnósticas abaixo, assinale aquela que está entre as hipóteses diagnósticas deste lactente.
  1. AAnemia falciforme
  2. BMucopolissacaridose (Síndrome de Hurler)
  3. CNiemann-Pick tipo C
  4. DSíndrome de Crigler-Najjar
  5. EDeficiência de piruvato-quinase
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — Niemann-Pick tipo C

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