Questão de Medicina — Genética Médica — ACCESS 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg639931
- Banca
- ACCESS
- Órgão
- SCBM - RJ
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Residência Médica - Medicina Intensiva
A Acondroplasia é a displasia esquelética não letal mais comum. Analise as afirmativas sobre a genética e características clínicas:I.É causada por uma mutação de ganho de função no gene FGFR3 (Receptor 3 do Fator de Crescimento de Fibroblastos), que inibe a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, resultando em ossificação endocondral defeituosa.II.O fenótipo caracteriza-se por baixa estatura desproporcionada com encurtamento rizomélico (proximal) dos membros, macrocefalia com bossa frontal e hipoplasia da face média.III.A estenose do forame magno é uma complicação grave em lactentes, podendo causar compressão cervicomedular, apneia central e morte súbita, exigindo monitoramento com neuroimagem.Está correto o que se afirma em:
- AI e III apenas.
- BI e II apenas.
- CI, II e III.
- DII e III apenas.