Questão de Medicina — Genética Médica — Aroeira 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg648174
- Banca
- Aroeira
- Órgão
- Prefeitura de Catalão - GO
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Neuropediatra FMS
R.L.F., menino de 4 anos e 8 meses, previamente hígido, é encaminhado ao neuropediatra por dificuldade progressiva para correr, subir escadas e levantar-se do chão. A mãe refere que ele utiliza as mãos sobre as coxas para se apoiar ao ficar em pé. Ao exame físico, observa-se fraqueza muscular proximal de cinturas, pseudohipertrofia de panturrilhas e marcha com base alargada.Não há história familiar conhecida. Os exames laboratoriais mostram creatina quinase (CK) persistentemente >12.000 U/L.O pediatra questiona qual deve ser o próximo passo diagnóstico. Qual é a conduta diagnóstica inicial correta nesse cenário? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
- ARealizar biópsia muscular imediatamente para confirmação histopatológica antes de qualquer exame genético.
- BSolicitar teste genético molecular do gene DMD como exame confirmatório inicial, sem necessidade de biópsia muscular de rotina.
- CSolicitar eletroneuromiografia para caracterização do padrão miopático antes da investigação molecular.
- DIniciar corticoterapia empírica e postergar investigação etiológica, pois o quadro clínico é altamente sugestivo.