Questão de Medicina — Genética Médica — Aroeira 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg648177
- Banca
- Aroeira
- Órgão
- Prefeitura de Catalão - GO
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Neuropediatra FMS
J.M.A., menino de 4 anos de idade, previamente hígido, é encaminhado para avaliação por atraso global do desenvolvimento. Apresenta linguagem restrita, déficit cognitivo moderado e desempenho abaixo do esperado nas atividades adaptativas. O exame neurológico é inespecífico, sem sinais focais. Não há dismorfismos evidentes, e os exames auditivos, visuais e de neuroimagem são normais. Não há antecedentes familiares conhecidos de deficiência intelectual.Durante a consulta, os responsáveis questionam se o cariótipo ainda é indicado como primeira etapa da investigação genética.Segundo, exclusivamente, as diretrizes normativas da American Academy of Pediatrics (AAP) para investigação genética em crianças com deficiência intelectual ou atraso global do desenvolvimento, qual é a conduta correta? Assinalar entre as alternativas abaixo a que melhor responde ao questionamento.
- AIndicar microarray cromossômico como teste genético inicial, seguido por sequenciamento de exoma, se o resultado for não diagnóstico.
- BIniciar investigação por cariótipo convencional, que continua sendo o exame de primeira linha recomendado.
- CSolicitar apenas painel de genes para deficiência intelectual, considerando o custo-efetividade em casos sem dismorfismos.
- DPostergar investigação genética, pois não há história familiar nem achados físicos sugestivos de condição genética.