Questão de Medicina — Genética Médica — Avança SP 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg654626
- Banca
- Avança SP
- Órgão
- Prefeitura de Vinhedo - SP
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Reumatologista
Na osteogênese imperfeita tipo I, a produção reduzida de colágeno tipo I resulta em fragilidade óssea e escleróticas azuladas. O defeito molecular subjacente mais frequente nesta forma autossômica dominante da doença é uma mutação que leva à:
- Asubstituição de glicina por aminoácidos volumosos na hélice tripla.
- Bdeficiência na enzima lisil hidroxilase.
- Cformação de ligações cruzadas anormais entre cadeias alfa.
- Ddegradação acelerada por colagenases matriz.
- Esíntese deficiente de pró-colágeno devido a mutações nonsense no gene COL1A1.