Questão de Medicina — Endocrinologia — CONSULPAM 2026
MedicinaEndocrinologia
- Código
- qg658883
- Banca
- CONSULPAM
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Endocrinologia e Metabologia Pediátrica)
Recém-nascido a termo apresenta episódios de hipoglicemia nas primeiras horas de vida, com glicemia de 34 mg/dL, necessitando infusão intravenosa de glicose para manutenção da normoglicemia. A mãe apresenta diabetes mellitus gestacional e o exame físico do neonato não evidencia malformações ou estigmas sindrômicos. Acerca do quadro clínico descrito, a etiologia do hiperinsulinismo congênito é:
- AHiperinsulinismo congênito transitório associado a condições perinatais.
- BHiperinsulinismo congênito persistente secundário a mutações inativadoras dos genes ABCC8 ou KCNJ11.
- CHiperinsulinismo congênito persistente decorrente de mutação ativadora do gene GLUD1.
- DHiperinsulinismo congênito sindrômico associado à síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- EHiperinsulinismo congênito sindrômico relacionado a síndromes genéticas raras, como Kabuki ou Costello.