Questão de Medicina — Genética Médica — CONSULPAM 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg659044
- Banca
- CONSULPAM
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Genética Médica)
Um recém-nascido de 5 dias, aparentemente saudável, é submetido à triagem neonatal ampliada. O exame detecta alteração sugestiva de fenilcetonúria. A família está assustada, pois não há antecedentes conhecidos da doença. Dessa forma, a conduta preventiva e diagnóstica que deve ser priorizada é:
- AAguardar evolução clínica, pois alterações iniciais podem ser transitórias.
- BPrescrever suplementação vitamínica inespecífica, sem confirmação diagnóstica.
- CSolicitar apenas exames de imagem cerebral, sem intervenção dietética.
- DSuspender acompanhamento, pois ausência de antecedentes familiares descarta risco.
- EConfirmar o diagnóstico com testes bioquímicos específicos e iniciar dieta restrita em fenilalanina precocemente, prevenindo atraso neurocognitivo.