Questão de Medicina — Genética Médica — CONSULPAM 2026
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg659988
- Banca
- CONSULPAM
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Oncologia Pediátrica)
Criança de 5 anos apresenta macrocrania progressiva, irritabilidade e vômitos. Ao exame dermatológico, observam-se múltiplas máculas hipopigmentadas em folha de freixo e rabdomiomas cardíacos detectados ao ecocardiograma. A ressonância magnética de crânio revela lesão subependimária com crescimento progressivo. De acordo com o enunciado, a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a síndrome genética, a neoplasia associada e a terapiaalvo é:
- ANeurofibromatose tipo 1, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo a inibidores de BRAF.
- BEsclerose tuberosa, com astrocitoma subependimário de células gigantes responsivo ao inibidor de mTOR everolimo.
- CSíndrome de Von Hippel-Lindau, com hemangioblastoma subependimário responsivo a bevacizumabe.
- DSíndrome de Gorlin, com meduloblastoma desmoplásico responsivo a vismodegibe.
- ESíndrome de Li-Fraumeni, com carcinoma de plexo coroide responsivo a temozolomida.