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Questão de Medicina — Genética Médica — CONSULPAM 2026

MedicinaGenética Médica
Código
qg660013
Banca
CONSULPAM
Órgão
GHC-RS
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Médico (Oncologia Pediátrica)
Criança de 6 anos apresenta múltiplos carcinomas basocelulares, ceratocistos odontogênicos e facies anormal. A ressonância magnética de crânio revela lesão expansiva em fossa posterior. A biópsia confirma meduloblastoma. Sobre a provável síndrome genética subjacente, assinale a alternativa que identifica CORRETAMENTE a síndrome, o gene envolvido e seu padrão de herança:
  1. ASíndrome de Turcot, gene APC no cromossomo 5q21-22, herança autossômica dominante.
  2. BSíndrome de Li-Fraumeni, gene TP53 no cromossomo 17p13.1, herança autossômica dominante.
  3. CSíndrome de Gorlin, gene PTCH1 no cromossomo 9q22, herança autossômica dominante.
  4. DNeurofibromatose tipo 2, gene merlin no cromossomo 22q12.2, herança autossômica dominante.
  5. EDoença de Von Hippel-Lindau, gene VHL no cromossomo 3p25.3, herança autossômica dominante.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — Síndrome de Gorlin, gene PTCH1 no cromossomo 9q22, herança autossômica dominante.

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