Questão de Medicina — Doenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico — CONSULPAM 2026
MedicinaDoenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico
- Código
- qg660383
- Banca
- CONSULPAM
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Reumatologia Pediátrica)
Um menino de 7 anos, previamente hígido, é avaliado no ambulatório de reumatologia pediátrica por febre recorrente há 10 meses. Os episódios febris duram de 7 a 10 dias e recorrem a cada 6 semanas. Durante os picos febris, apresenta lesões cutâneas eritematomaculares dolorosas em tronco e membros, mialgia localizada sob as lesões cutâneas e edema periorbitário bilateral. Refere dor abdominal intensa no início dos episódios. O teste genético identifica mutação patogênica no gene TNFRSF1A. Em relação à fisiopatologia dessa condição, a proteína codificada pelo gene mutado está envolvida na:
- AAtivação do inflamassomo com produção excessiva de IL-1 beta por meio da criopirina.
- BRegulação da produção de interleucinas pró-inflamatórias por meio da pirina, com ativação da caspase-1.
- CDiferentes vias de sinalização que levam à ativação de fatores de transcrição, como NF-kB e apoptose.
- DDeficiência enzimática na via de biossíntese do colesterol, com acúmulo de ácido mevalônico e aumento de IL-1 beta.
- EGanho de função da proteína STING com produção excessiva de interferon e imunodesregulação.