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Questão de Medicina — Doenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico — CONSULPAM 2026

MedicinaDoenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico
Código
qg660393
Banca
CONSULPAM
Órgão
GHC-RS
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Médico (Reumatologia Pediátrica)
Uma criança de 6 anos apresenta, desde os primeiros meses de vida, exantema ictiosiforme difuso. Aos 3 anos desenvolveu poliartrite simétrica de grandes articulações com camptodactilia progressiva e tenossinovite de tornozelos. Aos 4 anos foi diagnosticada uveíte anterior bilateral crônica. A biópsia cutânea demonstra infiltrado inflamatório granulomatoso não caseoso. Conforme o caso, é CORRETO afirmar que:
  1. AO acometimento pulmonar e a adenomegalia mediastinal são manifestações predominantes, diferenciando-a da sarcoidose do adulto.
  2. BA mutação responsável localiza-se no gene NOD2/CARD15 e leva à desregulação inflamatória com formação de granulomas não caseosos.
  3. CA via de biossíntese do colesterol está comprometida pela deficiência enzimática resultante da mutação, com acúmulo de ácido mevalônico.
  4. DA transmissão ocorre por herança autossômica recessiva com penetrância variável segundo a etnia de origem.
  5. EA perda auditiva neurossensorial progressiva constitui a manifestação extracutânea mais característica dessa doença.
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GabaritoB — A mutação responsável localiza-se no gene NOD2/CARD15 e leva à desregulação inflamatória com formação de granulomas não caseosos.

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