Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FUNDATEC 2026

Síndrome de Edwards (Trissomia do 18)

Gabarito: letra A. A síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18, caracteriza-se clinicamente por microcefalia, hipertonia e malformações cardíacas congênitas — exatamente o que a alternativa A descreve. As demais alternativas misturam características de outras condições (como hipotonia da síndrome de Down) ou apresentam achados que não são os mais frequentes nessa trissomia.

A síndrome de Edwards é uma cromossomopatia — um erro na divisão celular que resulta em três cópias do cromossomo 18 em vez de duas. É a segunda trissomia autossômica mais comum, atrás apenas da síndrome de Down (trissomia do 21), e cursa com um quadro clínico grave, com alta letalidade: a maioria dos afetados não sobrevive ao primeiro ano de vida. O diagnóstico é clínico-epidemiológico e confirmado por cariótipo, mas o reconhecimento dos fenótipos típicos é essencial na prática pediátrica e neonatal.

As características mais frequentes incluem:

• Microcefalia — cabeça pequena, com occipital proeminente (um achado que o próprio apoio menciona como típico da trissomia do 18);

• Hipertonia — aumento do tônus muscular, contrastando com a hipotonia clássica da síndrome de Down;

• Malformações cardíacas congênitas — presentes em cerca de 90% dos casos, sendo as mais comuns a comunicação interventricular (CIV) e a persistência do canal arterial (PCA);

• Orelhas de implantação baixa e malformadas — outro sinal dismórfico frequente;

• Punhos cerrados com sobreposição de dedos (2º sobre o 3º e 5º sobre o 4º);

• Pés em mata-borrão (calcâneo proeminente);

• Deficiência de crescimento e dismorfias faciais variadas.

A banca explora a confusão entre as duas trissomias mais conhecidas: enquanto a síndrome de Down (trissomia do 21) cursa com hipotonia, a síndrome de Edwards cursa com hipertonia. Essa inversão de tônus muscular é a pegadinha central da questão — o candidato que memoriza apenas "trissomia = síndrome de Down" tende a marcar a alternativa B, que mistura hipotonia com trissomia do 21, mas não corresponde ao fenótipo da Edwards.

Outro ponto de atenção: a alternativa D cita "malformação das orelhas", que de fato é frequente na Edwards, mas a "aplasia do couro cabeludo" e a "fissura labiopalatal" não são os achados mais característicos — a aplasia cutânea é mais associada a outras condições, e a fissura labiopalatal, embora possa ocorrer, não é um marcador típico da trissomia do 18. A alternativa A, por sua vez, reúne três achados que são, sim, os mais frequentes e característicos.

Guarde a tríade que decide a questão: microcefalia + hipertonia + cardiopatia congênita — é exatamente nessa combinação que as alternativas se separam.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Reúne três características clínicas que são, de fato, as mais frequentes na síndrome de Edwards: microcefalia (com occipital proeminente), hipertonia (aumento do tônus muscular, oposto à hipotonia da síndrome de Down) e malformações cardíacas congênitas (presentes na grande maioria dos casos, como CIV e PCA). É a única alternativa que descreve corretamente o fenótipo típico da trissomia do 18.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Mistura características de condições diferentes. A hipotonia muscular é típica da síndrome de Down (trissomia do 21), não da Edwards — que cursa com hipertonia. A "trissomia do 21" é a síndrome de Down, não a Edwards (que é trissomia do 18). As "anomalias oculares" são inespecíficas e não compõem o quadro mais característico da Edwards. A banca troca o tônus muscular e o cromossomo para confundir o candidato.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Macrossomia (peso elevado ao nascer) é característica de outras condições, como a síndrome de Beckwith-Wiedemann ou o diabetes materno — não da Edwards, que cursa com restrição de crescimento intrauterino e baixo peso. A displasia de quadril e as anomalias urológicas não são os achados mais frequentes da trissomia do 18. A alternativa inverte o padrão de crescimento esperado.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Embora a malformação das orelhas (implantação baixa, dismorfias) seja de fato frequente na Edwards, a aplasia do couro cabeludo (ausência congênita de pele em áreas do escalpo) e a fissura labiopalatal não são os achados mais característicos da trissomia do 18. A aplasia cutânea é mais associada a outras condições (como a síndrome de Adams-Oliver), e a fissura labiopalatal, embora possa ocorrer, não é um marcador típico. A alternativa mistura um achado verdadeiro com dois que não são os mais frequentes.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A estenose pilórica é uma condição gastrointestinal que não faz parte do espectro clássico da síndrome de Edwards. A deficiência de crescimento é um achado real (restrição de crescimento intrauterino), mas isoladamente não define o quadro. As deformidades esqueléticas são inespecíficas e não correspondem aos achados mais característicos (como punhos cerrados e pés em mata-borrão). A alternativa não traz a tríade típica que a questão pede.

Gabarito: letra A — microcefalia, hipertonia e malformações cardíacas congênitas são as características clínicas mais frequentes na síndrome de Edwards.