Questão de Medicina — Neurologia — FUNDATEC 2026

Síndrome de Sturge-Weber: diagnóstico e tratamento

Gabarito: letra B. A síndrome de Sturge-Weber (SSW) é causada por mutações somáticas no gene GNAQ, presentes apenas nos tecidos afetados (pele, cérebro e olhos), e não na linhagem germinativa — por isso, exames moleculares de sangue periférico e saliva podem não detectar a alteração genética. Essa é a base da alternativa correta, que explora a natureza somática (mosaicismo) da doença.

A SSW é uma síndrome neurocutânea rara, caracterizada por malformações vasculares que acometem pele, cérebro e olhos. É a terceira síndrome neurocutânea mais comum, depois da neurofibromatose tipo 1 (NF1) e do complexo da esclerose tuberosa (CET). A doença não é hereditária na maioria dos casos — ocorre de forma esporádica, por mutação somática (pós-zigótica) no gene GNAQ, que codifica uma proteína G envolvida no desenvolvimento vascular. Como a mutação está presente apenas em uma população de células (mosaicismo somático), o DNA extraído de sangue periférico ou saliva — que reflete a linhagem germinativa — pode não conter a alteração, tornando o diagnóstico molecular por esses materiais pouco sensível.

A apresentação clássica inclui a tríade: (1) mancha vinho do Porto na face, tipicamente na distribuição do nervo oftálmico (V1 do trigêmeo); (2) angiomatose leptomeníngea ipsilateral à mancha, geralmente na região occipital/posterior do hemisfério; e (3) glaucoma e/ou angioma de coroide no olho. As convulsões são o sintoma neurológico mais comum, frequentemente refratárias, e podem estar associadas a déficit neurológico focal, atraso do desenvolvimento e hemiparesia. O diagnóstico é clínico, confirmado por neuroimagem (ressonância magnética com contraste mostra a angiomatose leptomeníngea e atrofia cortical subjacente).

O tratamento é multidisciplinar: controle agressivo das convulsões com fármacos antiepilépticos; consideração de cirurgia de epilepsia (excisão de áreas epileptogênicas, lobectomia ou hemisferectomia) nos casos refratários; tratamento a laser das manchas faciais por razões estéticas; e rastreamento e tratamento do glaucoma. O uso profilático de ácido acetilsalicílico (AAS) para prevenção de acidente vascular encefálico é controverso.

A pegadinha central desta questão está em distinguir o que é critério diagnóstico, o que é tratamento de primeira linha e qual é o sintoma mais comum — e, principalmente, em reconhecer a implicação prática da mutação somática para o diagnóstico molecular. Guarde esses quatro eixos: eles são exatamente o que as alternativas tentam confundir.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A SSW envolve cérebro, pele e olhos, mas não está associada a tumores cerebrais. As lesões são malformações vasculares (angiomatose leptomeníngea, mancha vinho do Porto, angioma de coroide), não neoplasias. A associação com tumores é típica de outras síndromes neurocutâneas, como a esclerose tuberosa (hamartomas, astrocitomas) e a NF1 (gliomas, neurofibromas). A banca troca o conceito de malformação vascular por neoplasia.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A SSW é causada por mutação somática no gene GNAQ, presente apenas nos tecidos afetados (pele, cérebro, olhos), e não na linhagem germinativa. Por isso, o DNA de sangue periférico e saliva — que reflete a linhagem germinativa — pode não conter a mutação, tornando o diagnóstico molecular por esses materiais pouco sensível. A alternativa está correta ao afirmar que, por se tratar de alteração somática, exames moleculares de sangue periférico e saliva podem não detectar a alteração genética.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O critério diagnóstico da SSW não se baseia em "duas de três" alterações com manchas disseminadas pelo corpo. O diagnóstico é estabelecido pela presença de mancha vinho do Porto na distribuição do nervo oftálmico (V1) com confirmação de angiomatose leptomeníngea por neuroimagem. A mancha é facial, não disseminada pelo corpo, e o glaucoma é uma complicação ocular frequente, não um critério diagnóstico primário. A banca distorce os critérios diagnósticos.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O tratamento de primeira linha para as convulsões na SSW é farmacológico, com fármacos antiepilépticos. A cirurgia (lobectomia, hemisferectomia) é considerada apenas nos casos refratários ao tratamento medicamentoso, como opção para excisão de áreas epileptogênicas. A alternativa inverte a hierarquia terapêutica: cirurgia não é primeira linha.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O sintoma mais comum associado à SSW são as convulsões, não o déficit neurológico focal. Embora o déficit focal (como hemiparesia) possa ocorrer, especialmente em decorrência de lesão cortical e crises refratárias, as convulsões são a manifestação neurológica mais frequente e costumam ser o sintoma que leva ao diagnóstico. A banca troca o sintoma mais comum por uma complicação possível.

Gabarito: letra B.