Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FUNDATEC 2026

Trissomia do 21 e cardiopatias congênitas

Gabarito: letra A. Em recém-nascidos com síndrome de Down (trissomia do 21), a cardiopatia congênita mais frequente é o defeito do septo atrioventricular total (também chamado de canal atrioventricular total ou defeito do coxim endocárdico). Essa associação é um clássico da pediatria e da cardiologia pediátrica, e a banca cobra exatamente esse conhecimento específico.

A trissomia do 21 é a aneuploidia autossômica mais comum em nascidos vivos, com incidência de aproximadamente 1 em 700 nascimentos. Cerca de 40% a 50% dessas crianças apresentam alguma cardiopatia congênita, e o padrão dessas cardiopatias não é aleatório: há uma clara predominância de defeitos que envolvem o desenvolvimento do septo atrioventricular e do coxim endocárdico. O defeito do septo atrioventricular total (DSAVT) é a lesão cardíaca mais característica e mais comum nessa população, respondendo por cerca de 40% a 50% de todas as cardiopatias em crianças com síndrome de Down. Essa associação é tão forte que, na prática clínica, a presença de um DSAVT em um recém-nascido deve levantar imediatamente a suspeita de trissomia do 21.

O DSAVT é um defeito complexo que envolve a formação inadequada do septo que divide as quatro câmaras cardíacas. No desenvolvimento embrionário normal, o coxim endocárdico contribui para a formação do septo atrial inferior, do septo ventricular superior e das valvas atrioventriculares. Na trissomia do 21, há uma falha nesse processo, resultando em um defeito que comunica os quatro compartimentos do coração: um defeito do septo atrial (óstio primum), um defeito do septo ventricular (inlet) e uma valva atrioventricular única ou dividida de forma anômala. Essa anatomia leva a um shunt esquerda-direita significativo, com sobrecarga de volume no ventrículo direito e na circulação pulmonar, podendo evoluir para hipertensão pulmonar precoce se não for corrigida cirurgicamente.

A razão pela qual a trissomia do 21 predispõe especificamente a esse tipo de defeito está relacionada à expressão gênica alterada no cromossomo 21, que afeta o desenvolvimento do coxim endocárdico. Estudos de biologia molecular mostram que genes localizados no cromossomo 21, como o gene DSCAM (Down syndrome cell adhesion molecule), estão superexpressos e interferem na migração e adesão celular durante a formação do septo atrioventricular. Isso explica por que o DSAVT é tão prevalente nessa síndrome específica, em contraste com outras trissomias.

Na prática clínica, o reconhecimento dessa associação é crucial para o manejo neonatal. Todo recém-nascido com diagnóstico de trissomia do 21 deve ser submetido a ecocardiograma nas primeiras semanas de vida, mesmo que assintomático, para rastrear cardiopatias. Quando o DSAVT é diagnosticado, o tratamento cirúrgico é indicado eletivamente, geralmente entre 3 e 6 meses de idade, antes do desenvolvimento de hipertensão pulmonar fixa. A correção cirúrgica precoce tem excelentes resultados nessa população, com mortalidade operatória baixa em centros especializados.

A distinção que importa aqui é entre o DSAVT e as outras cardiopatias listadas nas alternativas. A tetralogia de Fallot, por exemplo, é a cardiopatia cianótica mais comum em geral, mas não é a mais frequente na síndrome de Down. A transposição dos grandes vasos é uma emergência neonatal cianótica, mas não tem associação específica com a trissomia do 21. A coarctação da aorta e a estenose pulmonar são lesões obstrutivas que podem ocorrer, mas em frequência muito menor. A banca explora exatamente essa confusão: o candidato que sabe que a tetralogia de Fallot é a cianótica mais comum pode ser tentado a marcá-la, mas a associação específica com a síndrome de Down aponta inequivocamente para o DSAVT.

Guarde essa associação como um dos pilares da cardiologia pediátrica: síndrome de Down → defeito do septo atrioventricular total. É exatamente esse vínculo que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O defeito do septo atrioventricular total é a cardiopatia congênita mais comum em recém-nascidos com trissomia do 21. Cerca de 40% a 50% das crianças com síndrome de Down que têm cardiopatia apresentam DSAVT. Essa associação é tão característica que o DSAVT é considerado a lesão cardíaca "marca registrada" da síndrome. O defeito envolve a formação inadequada do coxim endocárdico, resultando em comunicação entre os quatro compartimentos cardíacos e valva atrioventricular anômala.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A estenose pulmonar é uma cardiopatia obstrutiva do ventrículo direito que pode ocorrer em crianças com síndrome de Down, mas em frequência muito menor que o DSAVT. Ela não é a cardiopatia mais comum nessa população. A estenose pulmonar é mais frequentemente associada a outras síndromes, como a síndrome de Noonan, e não tem a associação específica e predominante com a trissomia do 21 que o DSAVT apresenta.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A transposição dos grandes vasos da base é uma cardiopatia cianótica grave que exige intervenção neonatal imediata, mas não é a mais comum em crianças com síndrome de Down. Na verdade, a transposição dos grandes vasos é uma das cardiopatias congênitas cianóticas mais comuns em recém-nascidos em geral, mas não tem associação específica com a trissomia do 21. A banca inclui essa alternativa para testar se o candidato conhece a distribuição específica das cardiopatias na síndrome de Down, em vez de apenas as cardiopatias mais comuns na população geral.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A coarctação da aorta é uma cardiopatia obstrutiva que pode ocorrer em crianças com síndrome de Down, mas não é a mais frequente. Ela é mais comumente associada à síndrome de Turner e a outras condições, e sua frequência na trissomia do 21 é significativamente menor que a do DSAVT. A coarctação da aorta também não tem a associação fisiopatológica específica com o desenvolvimento do coxim endocárdico que caracteriza o DSAVT na síndrome de Down.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A tetralogia de Fallot é a cardiopatia congênita cianótica mais comum na população geral, mas não é a mais frequente em crianças com síndrome de Down. Embora possa ocorrer em pacientes com trissomia do 21, sua frequência é menor que a do DSAVT. A banca inclui essa alternativa como um distrator clássico: o candidato que sabe que a tetralogia de Fallot é a cianótica mais comum pode ser tentado a marcá-la, mas a associação específica com a síndrome de Down aponta para o DSAVT. A tetralogia de Fallot envolve quatro anomalias (estenose pulmonar, comunicação interventricular, dextroposição da aorta e hipertrofia ventricular direita), mas não tem a mesma prevalência na trissomia do 21 que o DSAVT.

Gabarito: letra A