Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FUNDATEC 2026

Hiperplasia adrenal congênita: forma perdedora de sal

Gabarito: letra D. Na crise adrenal da hiperplasia adrenal congênita (HAC) perdedora de sal, a administração precoce de hidrocortisona é fundamental, pois repõe o cortisol deficiente e, em doses elevadas, também atua como mineralocorticoide, ajudando a corrigir a hiponatremia e a hipercalemia. O quadro clínico clássico — recém-nascido com vômitos, recusa alimentar, perda de peso, letargia, desidratação, hipotensão e choque refratário à reposição volêmica, associado a hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e acidose metabólica — é a apresentação típica da deficiência da 21-hidroxilase na forma perdedora de sal, a variante mais grave da doença.

A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeitos enzimáticos na síntese de cortisol. O defeito mais comum (cerca de 90-95% dos casos) é a deficiência da enzima 21-hidroxilase, codificada pelo gene CYP21A2. Quando há bloqueio na produção de cortisol, o eixo hipotálamo-hipófise-adrenal é ativado por feedback negativo, aumentando a secreção de ACTH e estimulando a produção excessiva de precursores androgênicos, que são desviados para a via de síntese de andrógenos. A forma perdedora de sal ocorre quando há também deficiência significativa de aldosterona, levando à perda renal de sódio e à retenção de potássio, com consequente hiponatremia, hipercalemia, hipovolemia e acidose metabólica.

A crise adrenal (ou crise addisoniana) é uma emergência médica que se manifesta tipicamente entre o 7º e o 14º dia de vida, mas pode ocorrer até a 4ª semana. O recém-nascido apresenta vômitos, recusa alimentar, sucção débil, perda de peso progressiva, letargia, desidratação, hipotensão e choque. Os achados laboratoriais clássicos são hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e acidose metabólica. O diagnóstico é clínico-laboratorial e o tratamento deve ser iniciado imediatamente, sem aguardar confirmação, pois o atraso pode ser fatal. O manejo da crise envolve: (1) reposição volêmica agressiva com solução salina isotônica (NaCl 0,9%) — o paciente já recebeu 20 mL/kg de cristaloide e permanece instável, indicando necessidade de novas expansões; (2) correção da hipoglicemia com glicose; (3) reposição hormonal imediata com hidrocortisona em dose de estresse (100 mg/m²/dia ou 50-100 mg/m², divididos a cada 6 horas); e (4) correção dos distúrbios eletrolíticos. A hidrocortisona em altas doses tem efeito mineralocorticoide suficiente para compensar a deficiência de aldosterona na fase aguda; a fludrocortisona é adicionada posteriormente, quando o paciente estabiliza e passa a receber alimentação.

A distinção crucial que a banca explora é entre as formas clínicas da HAC por deficiência de 21-hidroxilase. A forma perdedora de sal é a mais grave, cursando com crise adrenal nas primeiras semanas de vida, como no caso descrito. A forma virilizante simples (sem perda de sal) apresenta virilização em meninas e macrogenitossomia em meninos, mas sem distúrbios eletrolíticos. Já a deficiência de 11-beta-hidroxilase, que corresponde a cerca de 5% dos casos, causa virilização e hipertensão (por acúmulo de desoxicorticosterona, um mineralocorticoide potente), não hipotensão. A alternativa A inverte completamente a fisiopatologia: a deficiência de 11-beta-hidroxilase não é a principal causa e não leva à redução de andrógenos — pelo contrário, há excesso de andrógenos.

Outro ponto que merece destaque é o papel da antibioticoterapia. Na crise adrenal, a suspeita de sepse é um diagnóstico diferencial importante, e muitos protocolos recomendam coletar hemoculturas e iniciar antibióticos empíricos se houver dúvida. No entanto, a reposição hormonal com hidrocortisona é a pedra angular do tratamento e não deve ser adiada até a confirmação diagnóstica — o atraso aumenta a mortalidade. A alternativa C está errada ao condicionar a reposição hormonal à confirmação diagnóstica.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A doença decorre principalmente da deficiência da enzima 21-hidroxilase (em cerca de 90-95% dos casos), não da 11-beta-hidroxilase. Além disso, a deficiência enzimática leva ao aumento da produção de andrógenos (por desvio dos precursores para a via androgênica), e não à redução. A deficiência de 11-beta-hidroxilase, quando ocorre, cursa com virilização e hipertensão (por acúmulo de desoxicorticosterona), o que contraria o quadro de hipotensão do paciente.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A forma perdedora de sal é a mais grave e é a que cursa com crise adrenal nas primeiras semanas de vida — exatamente o caso do enunciado. A forma virilizante simples, por sua vez, apresenta virilização sem distúrbios eletrolíticos e sem crise adrenal. A alternativa inverte as duas formas: atribui à virilizante simples a gravidade e a crise que pertencem à perdedora de sal.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Na crise adrenal, a reposição hormonal com hidrocortisona é urgente e não deve ser adiada até a confirmação diagnóstica — o atraso aumenta a mortalidade. A antibioticoterapia empírica pode ser considerada se houver suspeita de sepse (diagnóstico diferencial), mas não substitui nem condiciona a reposição hormonal. O tratamento da crise adrenal é iniciado imediatamente com base na suspeita clínica e nos achados laboratoriais.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A administração precoce de hidrocortisona é fundamental no manejo da crise adrenal. Em doses de estresse (100 mg/m²/dia, divididas a cada 6 horas), a hidrocortisona repõe o cortisol deficiente e, em altas doses, também atua como mineralocorticoide, ajudando a corrigir a hiponatremia e a hipercalemia. O tratamento deve ser iniciado imediatamente, em paralelo à reposição volêmica e à correção da hipoglicemia, sem aguardar confirmação diagnóstica.

Gabarito: letra D