São exames necessários para um paciente azoospérmico com volume do ejaculado de 3 mL:I. Cariótipo do sangue periférico.II. FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido.III. Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y.IV. Pesquisa de mutações do gene da fibrose cística (CFTR).Quais estão corretos?
AApenas I.
BApenas III.
CApenas II e IV.
DApenas I, II e III.
EI, II, III e IV.
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GabaritoE — I, II, III e IV.
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Azoospermia: investigação diagnóstica
Gabarito: letra E — todos os quatro exames (cariótipo, FSH + ecografia escrotal com Doppler, pesquisa de microdeleções do cromossomo Y e pesquisa de mutações do gene CFTR) estão indicados na avaliação inicial de um paciente azoospérmico com volume ejaculado normal (3 mL). A investigação da azoospermia segue um fluxo que combina avaliação hormonal, genética e de imagem, e a banca cobra exatamente esse conjunto.
A azoospermia é a ausência de espermatozoides no ejaculado e pode ser classificada em obstrutiva (quando há produção, mas o espermatozoide não chega ao ejaculado por obstrução do trato genital) e não obstrutiva (quando há falha na espermatogênese). O volume do ejaculado é um dado crucial: volume normal (≥ 1,5 mL) sugere que as glândulas seminais e a próstata estão funcionando, o que afasta causas obstrutivas baixas (como agenesia de vesículas seminais, comum na fibrose cística). Com volume de 3 mL, a suspeita recai sobre causas não obstrutivas ou obstrutivas altas, e a investigação deve ser ampla.
A avaliação inicial de um paciente azoospérmico inclui, segundo as principais diretrizes de urologia e reprodução assistida:
Cariótipo do sangue periférico — para detectar alterações cromossômicas, como a síndrome de Klinefelter (47,XXY), que é a causa genética mais comum de azoospermia não obstrutiva.
FSH e ecografia escrotal com Doppler colorido — o FSH avalia a função testicular (FSH elevado indica falência espermatogênica); a ecografia com Doppler avalia a anatomia testicular, a presença de varicocele e o fluxo sanguíneo, além de detectar obstruções.
Pesquisa de microdeleções do cromossomo Y — microdeleções na região AZF (fator de azoospermia) do cromossomo Y são causa genética de falência espermatogênica; sua pesquisa é obrigatória antes de procedimentos de recuperação espermática.
Pesquisa de mutações do gene CFTR — o gene da fibrose cística está associado à agenesia bilateral dos ductos deferentes, causa de azoospermia obstrutiva; mesmo com volume normal, a pesquisa é indicada em casos de suspeita clínica ou para aconselhamento genético.
A banca explora a completude do rol: o candidato pode achar que, com volume normal, a pesquisa de CFTR não seria necessária, ou que o cariótipo seria dispensável. Mas todas as quatro investigações fazem parte da propedêutica padrão da azoospermia, independentemente do volume, pois cada uma avalia uma causa potencial distinta.
NÃO CAIA NESSA!
A banca tenta fazer o candidato eliminar itens com base no volume do ejaculado. O volume normal (3 mL) afasta apenas causas obstrutivas baixas (como agenesia de vesículas seminais), mas não afasta a necessidade de investigar CFTR (que pode causar obstrução alta) nem as demais causas genéticas. Todos os exames são complementares e obrigatórios na avaliação inicial.
1Cariótipo (Klinefelter)
2FSH + Doppler escrotal
3Microdeleções do Y
4Mutações do CFTR
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Item I — ✅ Correto
O cariótipo do sangue periférico é exame de primeira linha na azoospermia, pois detecta aneuploidias sexuais, principalmente a síndrome de Klinefelter (47,XXY), responsável por cerca de 10–15% dos casos de azoospermia não obstrutiva. A alteração cromossômica tem implicações prognósticas e de aconselhamento genético, sendo indispensável.
Item II — ✅ Correto
O FSH sérico avalia a função das células de Sertoli e reflete a espermatogênese: níveis elevados indicam falência testicular primária. A ecografia escrotal com Doppler colorido complementa a avaliação anatômica, identificando varicocele, alterações testiculares e obstruções. A combinação é padrão na propedêutica.
Item III — ✅ Correto
A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y (região AZF) é obrigatória na azoospermia não obstrutiva, pois essas deleções são causa genética de falência espermatogênica e influenciam a chance de sucesso na recuperação espermática (TESE). Sua identificação também tem implicações para a transmissão à prole.
Item IV — ✅ Correto
A pesquisa de mutações do gene CFTR é indicada na azoospermia, especialmente quando há suspeita de obstrução (como agenesia bilateral dos ductos deferentes), mas também é recomendada na avaliação inicial para rastrear formas leves da doença e para aconselhamento genético do casal. O volume normal não exclui a necessidade do teste.
Conclusão: Todos os quatro itens estão corretos, portanto a alternativa correta é a letra E.