Questão de Medicina — Gastroenterologia — FUNDATEC 2026

Doença de Wilson: rastreio laboratorial em crianças

Gabarito: letra C. Na Doença de Wilson, o achado laboratorial mais característico e utilizado no rastreio é a ceruloplasmina sérica baixa (<20 mg/dL) associada ao aumento da excreção urinária de cobre em 24 horas — exatamente o que a alternativa C descreve. A doença é um distúrbio autossômico recessivo do metabolismo do cobre, com deficiência da excreção biliar e acúmulo hepático e cerebral; a ceruloplasmina, proteína transportadora de cobre, encontra-se reduzida, e o cobre urinário, elevado.

A Doença de Wilson é uma condição hereditária rara, mas tratável, que cursa com acúmulo de cobre principalmente no fígado e no cérebro. O defeito básico é a incapacidade de excretar cobre pela bile, o que leva à sobrecarga do metal. A apresentação clínica é variada: hepatopatia (desde hepatomegalia assintomática até cirrose e hepatite fulminante), distúrbios neuropsiquiátricos (tremores, distonia, disartria, alterações de comportamento), anéis de Kayser-Fleischer na córnea e anemia hemolítica com Coombs negativo. Os sintomas costumam surgir entre 3 e 55 anos, sendo a forma hepática mais comum na infância.

O diagnóstico não tem um exame padrão-ouro único; ele se baseia na combinação de achados clínicos e laboratoriais. Os pilares são: dosagem sérica de ceruloplasmina (que se mostra baixa), cobre urinário de 24 horas (que se mostra aumentado) e a pesquisa de anéis de Kayser-Fleischer ao exame oftalmológico com lâmpada de fenda. O escore de Leipzig reúne esses parâmetros para estimar a probabilidade diagnóstica. A biópsia hepática com dosagem de cobre tecidual e a análise genética são recursos complementares, não rotineiros no rastreio.

Na prática, o rastreio em crianças acima de 3 anos com suspeita clínica (transaminases elevadas, hepatomegalia, sintomas neuropsiquiátricos) começa justamente pela ceruloplasmina sérica e pelo cobre urinário de 24 horas. Valores de ceruloplasmina <20 mg/dL são fortemente sugestivos, e a cuprúria elevada (>100 mcg/24h) confirma a suspeita. A combinação desses dois achados é o padrão clássico descrito na literatura e nos protocolos clínicos.

A pegadinha desta questão está em inverter os sentidos: a ceruloplasmina está baixa (não elevada) e o cobre urinário está aumentado (não reduzido). Além disso, os distratores trazem marcadores de outras doenças hepáticas — ferritina elevada (hemocromatose), alfa-1 antitripsina reduzida (deficiência de alfa-1 antitripsina) — que não se aplicam à Doença de Wilson. Guarde o par ceruloplasmina baixa + cuprúria alta: é exatamente ele que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a ceruloplasmina sérica está elevada na Doença de Wilson. É o oposto: a ceruloplasmina está reduzida, pois a doença compromete sua síntese hepática e sua incorporação de cobre. A alfafetoproteína não tem papel no rastreio dessa doença — ela é marcador de carcinoma hepatocelular e de defeitos de tubo neural. A banca inverteu o sentido do achado clássico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que o cobre urinário de 24 horas está reduzido. Na Doença de Wilson, a excreção urinária de cobre está aumentada, porque o excesso de cobre livre no plasma é filtrado pelos rins. A cuprúria elevada (>100 mcg/24h) é um dos critérios diagnósticos. A alternativa inverteu o achado esperado.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Descreve exatamente o padrão laboratorial clássico: ceruloplasmina sérica <20 mg/dL (baixa) e excreção urinária de cobre aumentada. Essa combinação é o achado mais característico e frequentemente utilizado no rastreio da Doença de Wilson, conforme os protocolos clínicos. A alternativa espelha a regra diagnóstica de forma correta e completa.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A ferritina extremamente elevada é marcador de sobrecarga de ferro (hemocromatose hereditária), não de acúmulo de cobre. Na hemocromatose, o rastreio é feito pela saturação da transferrina (>45%), e a ferritina elevada isoladamente é inespecífica (pode ocorrer em esteatose hepática ou inflamação). Não há relação com a Doença de Wilson.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alfa-1 antitripsina reduzida é o marcador da deficiência de alfa-1 antitripsina, outra causa de hepatopatia na infância, mas com fisiopatologia distinta (acúmulo de proteína anômala no fígado). Não é um achado da Doença de Wilson, cujo defeito é no metabolismo do cobre.

Gabarito: letra C