Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FUNDATEC 2026

Doença Celíaca: diagnóstico e tratamento

Gabarito: letra B. A afirmativa incorreta é a que torna a biópsia de intestino delgado obrigatória para a confirmação diagnóstica da doença celíaca. Embora a biópsia duodenal seja o exame mais valioso e, na prática, essencial na maioria dos casos, existem exceções reconhecidas — como pacientes com distúrbio de coagulação e gestantes — em que o diagnóstico pode ser estabelecido pela combinação de história clínica, sorologia e resposta à dieta isenta de glúten. As demais alternativas (A, C, D e E) estão corretas.

A doença celíaca (DC) é uma enteropatia imunomediada, desencadeada pela exposição ao glúten — proteína de armazenamento presente no trigo (gliadina), na cevada e no centeio — em indivíduos geneticamente predispostos. A base genética é a presença dos haplótipos HLA-DQ2 ou HLA-DQ8, que estão fortemente associados à doença. Contudo, é importante destacar que cerca de 40% da população ocidental carrega esses haplótipos, enquanto a prevalência da DC é de aproximadamente 1%, o que demonstra que a genética é necessária, mas não suficiente para o desenvolvimento da doença.

O diagnóstico da DC envolve uma combinação de elementos: manifestações clínicas (que podem ser intestinais, extraintestinais ou mesmo ausentes), testes sorológicos e exame histológico da mucosa duodenal. A sorologia de primeira linha é a dosagem de anticorpos antitransglutaminase tecidual da classe IgA (tTG-IgA), que apresenta alta sensibilidade e especificidade. É fundamental que a dosagem da IgA total seja feita simultaneamente, pois a deficiência seletiva de IgA — mais comum em celíacos do que na população geral — pode levar a resultados falso-negativos do tTG-IgA. Nesses casos, ou em crianças menores de 2 anos, utilizam-se anticorpos antigliadina deaminada (DGP) da classe IgG.

A biópsia duodenal, obtida por endoscopia digestiva alta, é o exame que confirma o diagnóstico ao demonstrar as alterações histológicas características: atrofia de vilosidades, hiperplasia de criptas e aumento dos linfócitos intraepiteliais (acima de 25 linfócitos por 100 enterócitos). O diagnóstico é confirmado quando a sorologia é positiva e a biópsia é compatível, ambos coletados com o paciente em dieta contendo glúten. No entanto, o próprio protocolo clínico reconhece exceções: pacientes com distúrbio de coagulação e gestantes não podem ser submetidos à endoscopia com sedação, e nesses casos o diagnóstico pode ser firmado pela associação de história clínica, sorologia e resposta à dieta isenta de glúten. Portanto, afirmar que a biópsia é obrigatória é uma generalização incorreta.

O tratamento da DC é a dieta isenta de glúten, que deve ser seguida de forma estrita e permanente, por toda a vida. Não são permitidos "escapes" eventuais, pois mesmo pequenas quantidades de glúten podem causar dano à mucosa intestinal, ainda que assintomáticos. A adesão à dieta leva à melhora clínica em semanas e à cicatrização da mucosa em meses. Além disso, é essencial a suplementação de nutrientes deficientes, como ferro, cálcio e vitaminas. O prognóstico é excelente para os pacientes aderentes, embora haja um discreto aumento no risco de neoplasias, particularmente linfoma, especialmente nos não aderentes ou refratários.

A apresentação clínica da DC é extremamente variável. A forma clássica (intestinal) manifesta-se com diarreia crônica, distensão abdominal, dor abdominal, vômitos e perda de peso. A forma não clássica (extraintestinal) pode cursar com anemia ferropriva, osteopenia/osteoporose, artralgias, fadiga, alterações neuropsiquiátricas, elevação de transaminases, entre outras. Há ainda a forma assintomática, diagnosticada por rastreamento em grupos de risco (familiares de primeiro grau, portadores de diabetes melito tipo 1, tireoidite autoimune, síndrome de Down, deficiência de IgA, entre outros). As formas intestinal e extraintestinal não são excludentes.

A pegadinha central desta questão está na palavra "obrigatória" na alternativa B. A banca explora a confusão entre o que é o padrão-ouro (biópsia) e o que é uma exigência absoluta em todos os casos. O candidato que sabe que a biópsia é o exame mais valioso pode marcar a alternativa como correta, sem lembrar das exceções clínicas previstas. É exatamente essa nuance que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ✅ Correta

A doença celíaca é, de fato, desencadeada pela exposição ao glúten em indivíduos geneticamente predispostos, com forte associação aos haplótipos HLA-DQ2 e HLA-DQ8. O texto de apoio confirma: "Existe uma forte associação da doença celíaca com os antígenos leucocitários humanos (HLA) da classe II, sobretudo HLA-DQ2 e HLA-DQ8." A alternativa está correta.

Alternativa B — ❌ Incorreta ⟵ GABARITO

O erro está no termo "obrigatória". A biópsia de intestino delgado é o exame mais valioso para confirmar o diagnóstico, mas não é obrigatória em todos os casos. O protocolo reconhece exceções: "As exceções para essa regra seriam os pacientes com algum distúrbio de coagulação e pacientes grávidas, que não poderiam ser submetidos à endoscopia por causa da sedação. Nestes casos, devem ser considerados a história clínica, o resultado dos testes sorológicos e a resposta à dieta isenta de glúten." Portanto, a afirmação de que a biópsia é obrigatória é incorreta. Os achados histológicos descritos (atrofia de vilosidades e aumento de linfócitos intraepiteliais) estão corretos, mas a obrigatoriedade é o ponto falho.

Alternativa C — ✅ Correta

A apresentação clínica da DC é variada, incluindo formas clássicas (diarreia, perda ponderal) e extraintestinais (anemia ferropriva, osteopenia). O texto de apoio menciona: "Deve ser também incluída no diagnóstico diferencial de manifestações atípicas, como anemia ferropriva, doença óssea metabólica, sintomas neuropsiquiátricos e linfoma intestinal." A alternativa está correta.

Alternativa D — ✅ Correta

A dieta isenta de glúten é o único tratamento efetivo comprovado e deve ser seguida por toda a vida, sem exceções. O texto de apoio afirma: "A adesão estrita e permanente a uma dieta sem glúten constitui o único tratamento para a doença celíaca." A alternativa está correta.

Alternativa E — ✅ Correta

A sorologia com anticorpos antitransglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA) é o teste de triagem inicial recomendado, desde que o paciente não apresente deficiência de IgA. O texto de apoio confirma: "O teste sorológico mais sensível (92% a 100% em crianças e adultos) e específico (91% a 100%) que pode ser solicitado nos pacientes com suspeita clínica é o tTG IgA." E ainda: "a deficiência de IgA é responsável por resultados falsos negativos dos testes sorológicos de tTG IgA." A alternativa está correta.

Gabarito: letra B — a única alternativa incorreta, pois a biópsia não é obrigatória em todos os casos.