Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — FUNDATEC 2026

Síndrome de insensibilidade androgênica completa (SIA) e amenorreia primária

Gabarito: letra C. Na insensibilidade androgênica completa (síndrome de Morris), a genitália externa é feminina, o cariótipo é 46,XY e a alteração embriológica é a regressão dos ductos paramesonéfricos (müllerianos) — exatamente o que a alternativa C preenche. A base está na embriologia do desenvolvimento genital: a presença do gene SRY determina testículos, que produzem hormônio antimülleriano (HAM) e testosterona; na SIA, há resistência periférica total aos androgênios, de modo que a genitália externa se feminiliza e os ductos müllerianos regridem pela ação do HAM.

A síndrome de insensibilidade androgênica completa é uma causa clássica de amenorreia primária com caracteres sexuais secundários desenvolvidos (mamas presentes, pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes). A paciente tem fenótipo feminino, vagina rudimentar (em fundo cego), ausência de útero e testículos ectópicos (frequentemente em hérnias inguinais). O diagnóstico é suspeitado na investigação de amenorreia primária com mamas desenvolvidas e ausência de útero ao ultrassom, sendo confirmado pelo cariótipo 46,XY e níveis de testosterona na faixa masculina.

Para entender a questão, é preciso dominar a embriologia do sistema genital. No embrião geneticamente masculino (46,XY), a gônada indiferenciada diferencia-se em testículo pela ação do gene SRY. O testículo fetal produz duas substâncias-chave: o hormônio antimülleriano (HAM), que causa a regressão dos ductos paramesonéfricos (müllerianos) — que dariam origem a trompas, útero e porção superior da vagina —, e a testosterona, que estimula os ductos mesonéfricos (wolffianos) a formarem epidídimo, ducto deferente e vesículas seminais, além de promover a virilização da genitália externa. Na SIA, há mutação no gene do receptor de androgênio, tornando as células insensíveis à testosterona e à di-hidrotestosterona. Assim, a genitália externa não se viriliza (desenvolve-se como feminina), os ductos wolffianos não se desenvolvem, mas o HAM continua agindo e promove a regressão dos ductos müllerianos. O resultado é: genitália externa feminina, ausência de útero e trompas, testículos ectópicos e cariótipo 46,XY.

A distinção crucial que a banca explora é entre os dois pares de ductos embrionários. Os ductos paramesonéfricos (müllerianos) são os precursores do trato genital feminino interno (trompas, útero, porção superior da vagina) e regridem no sexo masculino pela ação do HAM. Os ductos mesonéfricos (wolffianos) são os precursores do trato genital masculino interno (epidídimo, ducto deferente, vesículas seminais) e se desenvolvem sob estímulo da testosterona. Na SIA, o HAM é produzido normalmente, então os ductos müllerianos regridem — por isso a paciente não tem útero. A testosterona é produzida, mas não exerce efeito, então os ductos wolffianos não se desenvolvem e a genitália externa permanece feminina.

A pegadinha da questão está em associar o cariótipo 46,XY com genitália ambígua, o que ocorreria na insensibilidade androgênica parcial (síndrome de Reifenstein) ou em outras formas de pseudo-hermafroditismo masculino. Na forma completa, a genitália é inequivocamente feminina. Além disso, é comum confundir os ductos: como a paciente não tem útero, alguns candidatos podem pensar que os ductos mesonéfricos (que normalmente regridem na mulher) é que estão envolvidos — mas é justamente o contrário: na SIA, os ductos müllerianos regridem (ação do HAM), e os mesonéfricos também não se desenvolvem (por falta de ação androgênica).

Guarde o tripé que decide a questão: genitália feminina + cariótipo 46,XY + regressão dos ductos paramesonéfricos. É exatamente essa combinação que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Erra ao afirmar cariótipo 46,XX. Na insensibilidade androgênica completa, o cariótipo é 46,XY — o indivíduo tem testículos (geralmente ectópicos) e produção normal de testosterona, mas com receptor androgênico defeituoso. O cariótipo 46,XX com genitália feminina e regressão dos ductos paramesonéfricos não corresponde a nenhuma condição: em 46,XX, os ductos müllerianos normalmente se desenvolvem (formando útero e trompas), não regridem.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Erra ao afirmar genitália ambígua. Na forma completa da insensibilidade androgênica, a genitália externa é totalmente feminina — não há ambiguidade. A genitália ambígua ocorre na forma parcial (síndrome de Reifenstein) ou em outras causas de pseudo-hermafroditismo masculino com virilização incompleta. Além disso, erra ao citar ductos mesonéfricos: na SIA, os ductos que regridem são os paramesonéfricos (müllerianos), pela ação do hormônio antimülleriano.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Preenche corretamente as três lacunas: genitália externa feminina (pois não há ação androgênica para virilizar), cariótipo 46,XY (sexo genético masculino com testículos funcionantes) e regressão dos ductos paramesonéfricos (müllerianos), que ocorre pela ação do hormônio antimülleriano produzido pelos testículos fetais. É a tríade patognomônica da síndrome de insensibilidade androgênica completa.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Erra duplamente: afirma genitália ambígua (na forma completa é feminina) e cariótipo 46,XX (na SIA é 46,XY). A combinação 46,XX com genitália ambígua e regressão dos ductos mesonéfricos não corresponde à SIA — lembraria mais um pseudo-hermafroditismo feminino (como hiperplasia adrenal congênita), mas mesmo assim os ductos envolvidos seriam outros.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Erra ao afirmar cariótipo 46,XX. Na insensibilidade androgênica completa, o cariótipo é 46,XY. A genitália feminina e a regressão dos ductos paramesonéfricos estão corretas, mas o cariótipo 46,XX é incompatível com a síndrome — em 46,XX, os ductos müllerianos se desenvolvem normalmente, formando o útero.

Gabarito: letra C