A respeito do diagnóstico da síndrome de Alport, assinale a alternativa correta.
AO teste de escolha para confirmação diagnóstica é a biópsia renal, uma vez que os métodos genéticos possuem baixa sensibilidade e são invasivos.
BA microscopia óptica convencional da biópsia renal geralmente é suficiente para confirmar o diagnóstico, sendo desnecessário o uso de microscopia eletrônica.
CNa ausência de achados clínicos e sem histórico familiar, não há indicação de testes genéticos, uma vez que tais situações excluem a possibilidade de síndrome de Alport.
DA biópsia de pele utilizando um anticorpo monoclonal comercialmente disponível contra a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV não possui utilidade em uma criança com suspeita de síndrome de Alport ligada ao X.
ETestes genéticos são considerados o procedimento de escolha por serem não invasivos, fornecerem boa sensibilidade/especificidade e poderem auxiliar em prognóstico ao identificar variantes específicas.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoE — Testes genéticos são considerados o procedimento de escolha por serem não invasivos, fornecerem boa sensibilidade/especificidade e poderem auxiliar em prognóstico ao identificar variantes específicas.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Síndrome de Alport: diagnóstico
Gabarito: letra E. Os testes genéticos são o procedimento de escolha para o diagnóstico da síndrome de Alport por serem não invasivos, apresentarem boa sensibilidade e especificidade e permitirem a identificação de variantes específicas que auxiliam no prognóstico. As demais alternativas contêm erros conceituais sobre o papel da biópsia renal, da microscopia eletrônica, da biópsia de pele e da indicação de testes genéticos.
A síndrome de Alport é uma doença genética hereditária do colágeno tipo IV, que afeta a membrana basal glomerular, a cóclea e o olho. O diagnóstico é fundamentalmente clínico e familiar, mas a confirmação e a caracterização da variante patogênica dependem de métodos específicos. Historicamente, a biópsia renal com estudo por microscopia eletrônica era o padrão-ouro, demonstrando o espessamento, adelgaçamento e laminação da membrana basal glomerular. No entanto, com o avanço da genética molecular, os testes genéticos tornaram-se o método de escolha, pois são menos invasivos e oferecem alta acurácia.
A biópsia renal, embora ainda útil em casos selecionados, é um procedimento invasivo, com riscos de sangramento e não é necessária em todos os pacientes, especialmente quando há história familiar clara e teste genético disponível. A microscopia óptica convencional é inespecífica e não confirma o diagnóstico; a microscopia eletrônica é essencial para visualizar as alterações ultraestruturais da membrana basal glomerular. A biópsia de pele com anticorpo monoclonal contra a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV é um método útil, especialmente em meninos com suspeita de herança ligada ao X, pois a ausência da cadeia alfa-5 na membrana basal epidérmica confirma o diagnóstico.
A ausência de achados clínicos e de histórico familiar não exclui a síndrome de Alport, pois podem ocorrer mutações de novo (esporádicas) e a apresentação clínica pode ser variável, inclusive com início tardio. Portanto, a indicação de testes genéticos deve ser considerada em casos suspeitos, mesmo sem história familiar positiva.
A alternativa E está correta ao afirmar que os testes genéticos são o procedimento de escolha, pois são não invasivos (coleta de sangue ou saliva), fornecem boa sensibilidade e especificidade na detecção de variantes patogênicas nos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5, e podem auxiliar no prognóstico, pois diferentes variantes estão associadas a fenótipos mais ou menos graves. Essa é a abordagem moderna recomendada pelas diretrizes de nefrologia e genética médica.
Diagnóstico da síndrome de Alport: Testes genéticos (escolha) (Não invasivos, Boa sensibilidade/especificidade, Identificam variantes (prognóstico)); Biópsia renal (Invasiva, Microscopia eletrônica (essencial), Casos selecionados); Biópsia de pele (Útil na forma ligada ao X, Ausência da cadeia alfa-5); Ausência de história familiar (Não exclui o diagnóstico, Mutações de novo)
Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que a biópsia renal é o teste de escolha e que os métodos genéticos têm baixa sensibilidade e são invasivos. Isso é falso: os testes genéticos são não invasivos e têm alta sensibilidade e especificidade, sendo atualmente o método preferencial. A biópsia renal é invasiva e reservada para casos em que o teste genético não é conclusivo ou há suspeita de outra glomerulopatia.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que a microscopia óptica convencional é suficiente para confirmar o diagnóstico. Isso é incorreto, pois as alterações da membrana basal glomerular na síndrome de Alport só são visíveis à microscopia eletrônica, que revela espessamento, adelgaçamento e laminação. A microscopia óptica pode mostrar apenas alterações inespecíficas, como esclerose glomerular ou fibrose intersticial.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Afirma que, na ausência de achados clínicos e sem histórico familiar, não há indicação de testes genéticos. Isso é falso, pois a síndrome de Alport pode ocorrer por mutações de novo, sem história familiar, e a apresentação clínica pode ser atípica ou tardia. A suspeita diagnóstica deve levar à consideração do teste genético, mesmo sem história familiar positiva.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Afirma que a biópsia de pele com anticorpo monoclonal contra a cadeia alfa-5 do colágeno tipo IV não possui utilidade em criança com suspeita de síndrome de Alport ligada ao X. Isso é falso: a biópsia de pele é um método útil e menos invasivo que a biópsia renal, especialmente em meninos, pois a ausência da cadeia alfa-5 na membrana basal epidérmica confirma o diagnóstico na forma ligada ao X.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Afirma que os testes genéticos são o procedimento de escolha por serem não invasivos, fornecerem boa sensibilidade/especificidade e poderem auxiliar em prognóstico ao identificar variantes específicas. Isso está correto e reflete a prática clínica atual, em que o sequenciamento dos genes COL4A3, COL4A4 e COL4A5 é o método preferencial para confirmação diagnóstica e aconselhamento genético.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre o papel da biópsia renal (invasiva, com microscopia eletrônica) e o dos testes genéticos (não invasivos, de escolha). O candidato que memorizou o papel histórico da biópsia como padrão-ouro pode marcar a alternativa A, mas a abordagem atual prioriza a genética. Lembre-se: na síndrome de Alport, o diagnóstico moderno é genético, e a biópsia fica para casos selecionados.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de diagnóstico de doenças genéticas, lembre-se da hierarquia: quando há teste genético disponível, não invasivo e com boa acurácia, ele tende a ser o método de escolha. A biópsia (renal ou de pele) é invasiva e reservada para situações específicas. Essa lógica se aplica a várias doenças hereditárias.