Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — FUNDATEC 2026

Hérnia diafragmática congênita: epidemiologia e apresentação

Gabarito: letra D. A hérnia diafragmática congênita (HDC) é bilateral em cerca de 1% dos casos — essa é a única afirmativa correta. As demais invertem dados epidemiológicos clássicos: a prevalência não vem diminuindo, a variação genética causal é identificada em minoria dos pacientes, o defeito é mais frequente à esquerda (80%) e há discreto predomínio no sexo masculino.

A hérnia diafragmática congênita é uma malformação caracterizada pela falha de fechamento do diafragma, permitindo a passagem de vísceras abdominais para o tórax durante a vida fetal. Isso compromete o desenvolvimento pulmonar, gerando hipoplasia pulmonar e hipertensão pulmonar persistente — os principais determinantes da morbimortalidade. O diagnóstico pode ser pré-natal (ultrassonografia) ou pós-natal, e o tratamento é cirúrgico, com correção do defeito diafragmático, precedido de estabilização clínica e suporte ventilatório.

A epidemiologia da HDC é um dos pontos mais cobrados em provas de Pediatria e Cirurgia Pediátrica. A incidência gira em torno de 1 a 4 casos por 10.000 nascidos vivos, e a maioria dos casos é esporádica. A lateralidade é o dado mais característico: cerca de 80% dos defeitos ocorrem à esquerda (hérnia de Bochdalek), 15-20% à direita (hérnia de Morgagni) e menos de 2% são bilaterais. O sexo masculino é discretamente mais afetado, com razão de aproximadamente 1,5:1.

A genética da HDC é heterogênea. Embora existam formas sindrômicas e cromossomopatias associadas (como trissomias), a maioria dos casos é isolada e sem causa genética identificada. Em menos de um terço dos pacientes se detecta uma variação genética causal — a afirmativa da alternativa B inverte essa proporção.

A prevalência da HDC não vem diminuindo; ao contrário, com o avanço do diagnóstico pré-natal e a melhora da sobrevida, o número de casos identificados tende a se manter estável ou até aumentar. A alternativa A sugere uma tendência que não corresponde à realidade epidemiológica.

A pegadinha central desta questão é a inversão da lateralidade: a banca troca o lado mais frequente (esquerdo) pelo direito, e ainda atribui o percentual de 80% ao lado errado. O candidato que decora apenas o número "80%" sem associá-lo ao lado esquerdo cai na alternativa C.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a prevalência vem diminuindo ao longo do tempo. Não há evidência de redução da prevalência da HDC; a incidência permanece estável (cerca de 1-4 por 10.000 nascidos vivos). O que mudou foi a capacidade diagnóstica pré-natal e a sobrevida, não a frequência da malformação.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que em mais de dois terços dos pacientes uma variação genética causal é detectada. Na realidade, a maioria dos casos de HDC é esporádica e isolada, sem causa genética identificada. Variações genéticas causais são detectadas em menos de um terço dos pacientes, não em mais de dois terços. A alternativa inverte a proporção.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que o defeito mais frequente ocorre à direita (80% dos casos). O erro está na lateralidade: o defeito mais comum é o póstero-lateral esquerdo (hérnia de Bochdalek), responsável por cerca de 80% dos casos. O lado direito é acometido em aproximadamente 15-20% dos casos (hérnia de Morgagni). A alternativa troca o lado e mantém o percentual correto, criando uma armadilha clássica.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Afirma que a apresentação é bilateral em 1% dos casos. Esse dado está correto: a HDC bilateral é rara, ocorrendo em cerca de 1% dos casos. A bilateralidade está associada a pior prognóstico, pois compromete ambos os pulmões de forma simétrica.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que é mais frequente em meninas. Na verdade, há discreto predomínio no sexo masculino, com razão de aproximadamente 1,5:1. A alternativa inverte o predomínio sexual.

Gabarito: letra D — a apresentação bilateral ocorre em 1% dos casos de hérnia diafragmática congênita.