Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2026

Síndrome de Li-Fraumeni e rastreio de câncer de mama

Gabarito: letra A. Para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni, o NCCN 2026.2 recomenda mamografia anual a partir dos 30 anos. A síndrome de Li-Fraumeni é uma condição hereditária rara, causada na maioria dos casos por mutação germinativa no gene TP53, que confere risco elevado e precoce para múltiplos tumores, incluindo câncer de mama em idade jovem. Por isso, o rastreio mamário nessa população é mais intensivo e começa mais cedo do que na população geral, mas a recomendação específica do NCCN para o início da mamografia é aos 30 anos.

A síndrome de Li-Fraumeni (LFS) é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, de herança autossômica dominante, associada a mutações no gene TP53. Os tumores mais característicos incluem sarcomas, tumores cerebrais, carcinoma adrenocortical e câncer de mama, que costuma surgir em mulheres jovens, frequentemente antes dos 30 anos. Essa precocidade e a agressividade dos tumores justificam um rastreamento mais rigoroso e antecipado em relação à população de risco habitual.

O NCCN (National Comprehensive Cancer Network) é uma diretriz americana amplamente utilizada na prática clínica. Para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni, a recomendação de rastreio de câncer de mama é iniciar a mamografia anual a partir dos 30 anos. A ressonância magnética (RM) de mamas também é recomendada, mas com início aos 20-25 anos, pois é um método mais sensível, especialmente em mamas densas de mulheres jovens. A mamografia, por sua vez, é adicionada a partir dos 30 anos, quando o risco de câncer de mama aumenta significativamente e a sensibilidade da mamografia melhora com a idade.

A lógica por trás dessa recomendação é dupla: (1) o risco de câncer de mama em portadoras de TP53 é muito alto e o tumor tende a aparecer em idade precoce, exigindo início do rastreio antes dos 30 anos; (2) a RM é mais sensível que a mamografia, especialmente em mulheres jovens com mamas densas, mas a mamografia ainda é um componente importante do rastreio, sendo iniciada aos 30 anos. A combinação de RM e mamografia anual é a estratégia recomendada para essa população de alto risco.

É importante distinguir a recomendação para a síndrome de Li-Fraumeni daquela para a população geral. No Brasil, o Ministério da Saúde recomenda mamografia bienal para mulheres de 50 a 69 anos com risco habitual. Para mulheres com risco aumentado, como portadoras de mutações em BRCA1/2, a recomendação é iniciar o rastreio mais cedo, geralmente aos 25-30 anos, com RM e mamografia anuais. Na síndrome de Li-Fraumeni, o risco é ainda maior e o início é ainda mais precoce, com RM a partir dos 20-25 anos e mamografia a partir dos 30 anos.

A pegadinha desta questão está em confundir a idade de início da mamografia com a da RM. A banca troca os métodos e as idades: a mamografia começa aos 30 anos, enquanto a RM começa aos 20-25 anos. O candidato que memoriza apenas "RM a partir dos 25 anos" pode marcar a alternativa C, mas a questão pede especificamente a recomendação de mamografia, que é aos 30 anos. Guarde a fronteira entre os dois métodos: mamografia anual a partir dos 30 anos e RM anual a partir dos 20-25 anos.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa A está correta porque o NCCN 2026.2 recomenda mamografia anual a partir dos 30 anos para mulheres com síndrome de Li-Fraumeni. Essa recomendação reflete o equilíbrio entre o risco elevado de câncer de mama em idade jovem e a sensibilidade da mamografia, que melhora com a idade. A mamografia é um método de rastreio estabelecido, e seu início aos 30 anos é a recomendação específica para essa população de alto risco.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A alternativa B está incorreta porque indica mamografia anual a partir dos 35 anos. Essa idade é tardia para a síndrome de Li-Fraumeni, onde o risco de câncer de mama é muito alto e o tumor tende a aparecer em idade precoce. O NCCN recomenda iniciar a mamografia aos 30 anos, não aos 35. A idade de 35 anos pode ser apropriada para outras populações de risco, mas não para a LFS.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A alternativa C está incorreta porque indica ressonância de mamas anual a partir dos 25 anos. Embora a RM seja recomendada para mulheres com LFS, o início é aos 20-25 anos, não aos 25 anos especificamente. A alternativa C erra ao fixar a idade em 25 anos, quando a recomendação é iniciar a RM aos 20-25 anos. Além disso, a questão pede a recomendação de mamografia, não de RM.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alternativa D está incorreta porque indica ressonância de mamas anual a partir dos 35 anos. Essa idade é tardia para a RM em mulheres com LFS, onde o rastreio deve começar aos 20-25 anos. A RM é o método mais sensível e deve ser iniciada precocemente, não aos 35 anos. A alternativa D confunde a idade de início da RM com a da mamografia.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alternativa E está incorreta porque indica exame clínico das mamas a cada 6-12 meses a partir dos 18 anos. Embora o exame clínico possa ser parte do acompanhamento, a recomendação do NCCN para rastreio de câncer de mama em mulheres com LFS é baseada em imagem (mamografia e RM), não em exame clínico isolado. Além disso, a idade de 18 anos é precoce demais para iniciar o rastreio mamário, mesmo em população de alto risco.

Gabarito: letra A — mamografia anual a partir dos 30 anos.