Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2026

Síndrome de Silver-Russell: escore clínico de Netchine-Harbison

Gabarito: letra E. A alternativa que NÃO faz parte do sistema de escore clínico de Netchine-Harbison é a que descreve "macrocefalia relativa" — na verdade, o critério é microcefalia relativa (perímetro cefálico menor que o esperado, não maior). Os demais itens (A, B, C, D) reproduzem corretamente critérios do escore, que é um conjunto de seis itens clínicos usados para o diagnóstico da síndrome de Silver-Russell quando o teste genético não está disponível ou é inconclusivo.

A síndrome de Silver-Russell (SRS) é uma condição genética rara caracterizada por restrição de crescimento intrauterino e pós-natal, com fenótipos faciais típicos (fronte proeminente, face triangular) e assimetria corporal. O diagnóstico é tradicionalmente clínico, mas o sistema de escore de Netchine-Harbison, proposto em 2015, padronizou critérios objetivos para aumentar a acurácia diagnóstica. Esse escore é composto por seis critérios clínicos, cada um pontuando 1 ponto; o diagnóstico clínico é considerado provável quando o paciente apresenta 4 ou mais critérios (incluindo obrigatoriamente o critério de PIG ou o de déficit de crescimento pós-natal).

Os seis critérios do escore de Netchine-Harbison são:

1. PIG (pequeno para a idade gestacional): peso e/ou comprimento ao nascimento ≤ −2 desvios padrão (DP) para a idade gestacional.

2. Déficit de crescimento pós-natal: altura aos 24 meses (ou aos 24 ± 1 mês) com z-escore ≤ −2 DP, OU altura com z-escore ≤ −2 DP abaixo da estatura alvo.

3. Fronte proeminente: projeção da fronte além do plano facial em visão lateral, avaliada entre 1 e 3 anos de idade.

4. Dificuldades alimentares e/ou baixo IMC: z-escore de IMC ≤ −2 DP aos 24 meses, OU uso atual de tubo de alimentação, OU uso de estimulante de apetite.

5. Assimetria corporal: diferença de comprimento dos membros ≥ 0,5 cm ou diferença de circunferência dos membros ≥ 1 cm.

6. Microcefalia relativa: perímetro cefálico com z-escore ≥ 1,5 DP abaixo do z-escore do peso ou comprimento aos 12 meses (ou seja, a cabeça é proporcionalmente menor que o corpo).

A pegadinha da questão está exatamente no critério 6: a banca trocou microcefalia por macrocefalia e inverteu o sinal do z-escore (≥ 1,5 DP acima em vez de abaixo). Essa inversão é clássica — o candidato que memorizou o escore de forma superficial pode não perceber a troca sutil.

Na prática clínica, o escore é aplicado assim: cada critério presente soma 1 ponto. Se o paciente tiver 4 ou mais pontos, o diagnóstico clínico de SRS é considerado provável, e a confirmação genética (metilação do cromossomo 11p15 ou disomia uniparental do cromossomo 7) pode ser solicitada. O escore é útil porque muitos pacientes não têm mutação identificada, e o diagnóstico clínico orienta o manejo (acompanhamento do crescimento, suporte nutricional, tratamento com GH em casos selecionados).

A distinção que importa aqui é entre macrocefalia (cabeça grande) e microcefalia relativa (cabeça pequena em relação ao corpo). Na SRS, o crescimento do crânio é relativamente preservado, mas o peso e o comprimento são muito baixos, então o perímetro cefálico acaba sendo proporcionalmente maior que o peso/comprimento — mas o critério do escore é justamente o oposto do que a alternativa E afirma. A banca explora essa confusão: o aluno que sabe que na SRS a cabeça parece "grande" em relação ao corpo pode marcar a alternativa E como correta, sem perceber que o escore usa o termo "microcefalia relativa" com o sinal invertido.

Guarde o critério decisivo: no escore de Netchine-Harbison, o sexto item é microcefalia relativa (PC ≥ 1,5 DP abaixo do z-escore de peso/comprimento aos 12 meses). É exatamente nesse ponto que a alternativa E se separa das demais.

Alternativa A — ✅ Correta

Este é um critério válido do escore: fronte proeminente (projeção além do plano facial em visão lateral) avaliada entre 1 e 3 anos. A idade é um detalhe importante — a fronte proeminente é mais evidente nessa faixa etária, e o escore especifica esse intervalo. A alternativa reproduz corretamente o critério.

Alternativa B — ✅ Correta

O critério de PIG (pequeno para a idade gestacional) é um dos pilares do escore: peso e/ou comprimento ao nascimento ≤ −2 DP para a idade gestacional. É o critério mais frequentemente presente e um dos dois obrigatórios para o diagnóstico clínico (junto com o déficit de crescimento pós-natal). A alternativa está correta.

Alternativa C — ✅ Correta

O critério de déficit de crescimento pós-natal está corretamente descrito: z-escore de altura aos 24 meses (com tolerância de ±1 mês) ≤ −2 DP, OU z-escore de altura ≤ −2 DP abaixo da estatura alvo. A alternativa reproduz fielmente o critério, incluindo a faixa etária e a comparação com a estatura alvo.

Alternativa D — ✅ Correta

O critério de dificuldades alimentares e/ou baixo IMC está correto: z-escore de IMC ≤ −2 DP aos 24 meses, OU uso atual de tubo de alimentação, OU uso de estimulante de apetite. Essas situações refletem a dificuldade de ganho de peso típica da SRS. A alternativa está correta.

Alternativa E — ❌ Incorreta ⟵ GABARITO

A alternativa inverte o critério: afirma macrocefalia relativa (PC ≥ 1,5 DP acima do z-escore de peso/comprimento), mas o escore de Netchine-Harbison exige microcefalia relativa (PC ≥ 1,5 DP abaixo do z-escore de peso/comprimento aos 12 meses). A troca de "micro" por "macro" e a inversão do sinal do z-escore tornam a alternativa falsa. É a única que não corresponde ao sistema de escore.

Gabarito: letra E — a única alternativa que NÃO faz parte do escore clínico de Netchine-Harbison é a que descreve macrocefalia relativa; o critério correto é microcefalia relativa.