Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2026

Síndrome de Williams: achados oculares

Gabarito: letra E. A íris estrelada (ou estrelada) é um achado ocular clássico da síndrome de Williams, caracterizada por um padrão radiado/estrelado da íris, frequentemente descrito como "íris estrelada" ou "íris em estrela". As demais alternativas correspondem a outras condições: heterocromia de íris (associada a neurofibromatose tipo 1 e outras), nódulos de Lisch (neurofibromatose tipo 1), manchas de Brushfield (síndrome de Down) e mancha vermelho-cereja (doenças de depósito lisossomal, como Tay-Sachs).

A síndrome de Williams é uma doença genética causada pela deleção do cromossomo 7q11.23, que inclui o gene da elastina (ELN). Essa deleção leva a um fenótipo característico, incluindo fácies típica ("face de gnomo"), estenose aórtica supravalvar, atraso do desenvolvimento e hipercalcemia na infância. O exame oftalmológico é parte importante da avaliação, pois vários achados oculares são descritos nessa síndrome, sendo a íris estrelada um dos mais reconhecidos.

A íris estrelada refere-se a um padrão radiado da íris, com estrias que se irradiam da pupila para a periferia, lembrando uma estrela. Esse achado é mais evidente em indivíduos com íris azul ou clara e é considerado um sinal dismórfico ocular típico da síndrome de Williams. Outros achados oculares descritos incluem estrabismo, ambliopia, anormalidades da refração e, menos comumente, opacidades corneanas.

É importante distinguir a íris estrelada de outros achados oculares que aparecem em síndromes genéticas distintas, pois a banca explora exatamente essa confusão. A tabela abaixo resume os principais achados oculares e suas associações sindrômicas:

A pegadinha desta questão está em associar cada achado ocular à síndrome correta. O candidato que confunde a íris estrelada com outros sinais oculares acaba errando. Por isso, é fundamental memorizar os achados oculares típicos das principais síndromes genéticas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A heterocromia de íris (diferença de coloração entre os dois olhos ou setores da mesma íris) é um achado clássico da neurofibromatose tipo 1 e da síndrome de Waardenburg, não da síndrome de Williams. Na síndrome de Williams, o achado ocular típico é a íris estrelada, não a heterocromia.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Os nódulos de Lisch são hamartomas melanocíticos da íris, visualizados à biomicroscopia, e são um critério diagnóstico da neurofibromatose tipo 1. Não fazem parte do fenótipo da síndrome de Williams.

Alternativa C — ❌ Incorreta

As manchas de Brushfield são pequenas manchas brancas ou amareladas na íris, descritas na síndrome de Down (trissomia do 21). Não são características da síndrome de Williams.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A mancha vermelho-cereja é um achado de fundo de olho observado em doenças de depósito lisossomal, como a doença de Tay-Sachs e a doença de Niemann-Pick, devido ao acúmulo de lipídios na mácula. Não é um achado da síndrome de Williams.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A íris estrelada é um achado ocular clássico da síndrome de Williams, descrito como um padrão radiado da íris, mais visível em olhos claros. É um dos sinais dismórficos que compõem a fácies típica da síndrome, juntamente com nariz pequeno e empinado, filtro proeminente e queixo pontudo.

Gabarito: letra E