Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2026

Rastreio de câncer de pâncreas em portadores de variante patogênica BRCA2

Gabarito: letra A. Segundo as diretrizes do NCCN (National Comprehensive Cancer Network) para câncer de pâncreas, o rastreio em pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 deve ser iniciado a partir dos 50 anos, mesmo quando não há casos de câncer de pâncreas na família — a indicação se baseia na mutação germinativa em si, que confere risco elevado, e não apenas na história familiar. As demais alternativas erram ao condicionar o rastreio à existência de casos familiares ou ao reduzir a idade de início para 40 ou 45 anos.

O adenocarcinoma ductal pancreático (ACDP) é uma neoplasia de alta letalidade, frequentemente diagnosticada em estágio avançado. Por isso, a identificação de populações de alto risco é essencial para permitir o rastreio e a detecção precoce de lesões precursoras ou tumores iniciais. Dentre os fatores de risco genéticos, destacam-se as síndromes hereditárias que predispõem ao câncer de pâncreas, incluindo as mutações nos genes BRCA2 e PALB2, associadas às síndromes de câncer de mama e ovário hereditários. A presença de uma variante patogênica germinativa nesses genes confere um risco cumulativo elevado de desenvolvimento de ACDP, justificando a vigilância.

A lógica do rastreio em indivíduos de alto risco baseia-se no risco cumulativo estimado de ACDP superior a 5% ou risco relativo de 5 ou mais. Esse critério é preenchido por portadores de mutações germinativas em genes predisponentes, como BRCA2, mesmo na ausência de história familiar de câncer de pâncreas. A diretriz do NCCN, na versão 2026.2, estabelece que o rastreio para esses pacientes deve começar aos 50 anos, ou 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar mais jovem com câncer de pâncreas, o que for mais precoce. Quando não há casos familiares, a idade de início é fixada em 50 anos.

Na prática, o rastreio é realizado com exames de imagem, como ultrassonografia endoscópica (USE) e/ou ressonância magnética (RM), em centros especializados, após discussão dos riscos e benefícios. É importante destacar que não há consenso sobre os métodos ideais nem sobre a frequência do rastreamento, e não há comprovação de melhora das taxas de sobrevida. A decisão de rastrear deve ser individualizada, considerando o risco genético e a elegibilidade para possível ressecção cirúrgica.

A pegadinha central desta questão está em condicionar o rastreio à existência de casos de câncer de pâncreas na família. Para portadores de mutação BRCA2, a indicação do rastreio independe da história familiar, pois a própria mutação já confere risco elevado. Além disso, a idade de início é um ponto crítico: 50 anos é o marco para quem não tem história familiar, enquanto 40 anos seria o início para aqueles com história familiar de câncer de pâncreas (ou 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar mais jovem). A banca explora exatamente essa inversão: quem tem história familiar começa mais cedo (40 anos), e quem não tem começa aos 50 anos.

Guarde essa distinção: BRCA2 sem história familiar → rastreio a partir de 50 anos; BRCA2 com história familiar → rastreio a partir de 40 anos (ou 10 anos antes do diagnóstico do familiar mais jovem). É exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta alternativa está correta porque reflete a diretriz do NCCN: para pacientes com variante patogênica no gene BRCA2 sem casos de câncer de pâncreas na família, o rastreio deve ser iniciado a partir dos 50 anos. A mutação germinativa em BRCA2 é, por si só, um fator de risco que justifica a vigilância, independentemente da história familiar. O risco cumulativo de ACDP nesses pacientes é superior a 5%, critério que define a elegibilidade para o rastreio.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Erra ao reduzir a idade de início para 40 anos quando não há casos familiares. A diretriz estabelece 50 anos como idade de início para portadores de BRCA2 sem história familiar de câncer de pâncreas. A idade de 40 anos é reservada para aqueles com história familiar (ou 10 anos antes da idade do diagnóstico do familiar mais jovem). A banca troca o marco etário, fazendo o aluno confundir as duas situações.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Erra ao condicionar o rastreio à existência de casos de câncer de pâncreas na família. Para portadores de mutação BRCA2, a indicação do rastreio independe da história familiar, pois a própria mutação confere risco elevado. Além disso, a idade de 50 anos está correta para quem não tem história familiar, mas o condicionamento torna a alternativa incorreta.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Erra duplamente: primeiro, ao condicionar o rastreio à existência de casos familiares, o que não é correto para BRCA2; segundo, ao fixar a idade de início em 45 anos, que não corresponde a nenhum marco estabelecido pela diretriz. Os marcos corretos são 50 anos (sem história familiar) e 40 anos (com história familiar).

Alternativa E — ❌ Incorreta

Erra ao condicionar o rastreio à existência de casos familiares e ao fixar a idade de início em 40 anos para essa situação. A idade de 40 anos é o marco para quem tem história familiar de câncer de pâncreas, não para quem não tem. A alternativa inverte a lógica: condiciona o rastreio à história familiar e usa a idade que seria correta justamente para o caso com história familiar.

Gabarito: letra A