Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2026

Mucopolissacaridoses e os PCDT do Ministério da Saúde

Gabarito: letra C. A mucopolissacaridose tipo IV B (MPS IV B, ou Síndrome de Morquio B) não possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática como tratamento. Os PCDT existentes contemplam os tipos II, IV A, VI e VII, conforme as portarias conjuntas que os aprovaram — a alternativa C é a única que foge a esse conjunto.

As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças lisossômicas de herança autossômica recessiva (exceto o tipo II, ligado ao X), causadas pela deficiência de enzimas específicas que degradam glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo progressivo dessas moléculas em diversos órgãos e sistemas leva a manifestações multissistêmicas, como alterações esqueléticas, faciais, cardíacas, respiratórias e oculares. O tratamento de escolha para várias delas é a terapia de reposição enzimática (TRE), que consiste na infusão intravenosa periódica da enzima deficiente, produzida por tecnologia de DNA recombinante.

No Brasil, o Ministério da Saúde aprova PCDT para doenças específicas, definindo critérios de diagnóstico, inclusão e exclusão, e o tratamento a ser oferecido no SUS. Para as MPS, existem PCDT para os tipos II, IV A, VI e VII, todos com TRE como parte do tratamento. O tipo IV B, embora tenha denominação semelhante ao IV A, é uma doença distinta, causada pela deficiência de outra enzima (beta-galactosidase), e não possui PCDT próprio com TRE — o que a torna a resposta correta para a pergunta.

A distinção entre os tipos IV A e IV B é um ponto clássico de confusão. O PCDT da MPS IV A, por exemplo, menciona explicitamente que a MPS IV B não será abordada, pois é causada por enzima diferente. Essa separação é essencial para entender por que a alternativa C é a correta: a banca explora exatamente a semelhança de nomenclatura para induzir o candidato ao erro.

A pegadinha central desta questão é a semelhança entre os tipos IV A e IV B. O candidato que sabe que a MPS IV A tem PCDT pode, por associação, concluir que a IV B também tem — mas não tem. A banca conta com essa confusão para fazer a alternativa C parecer incorreta, quando na verdade é a única sem PCDT.

Alternativa A — ✅ Correta (tem PCDT)

A MPS tipo II (Síndrome de Hunter) possui PCDT aprovado pela Portaria Conjunta SAES/SECTICS nº 11, de 09 de julho de 2025, que aprova o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Mucopolissacaridose do tipo II. O tratamento com terapia de reposição enzimática (idursulfase) está previsto no protocolo. Portanto, esta alternativa está correta ao afirmar que o tipo II TEM PCDT com TRE.

Alternativa B — ✅ Correta (tem PCDT)

A MPS tipo IV A (Síndrome de Morquio A) possui PCDT aprovado pela Portaria Conjunta nº 19, de 04 de dezembro de 2019. O protocolo aborda o tratamento com terapia de reposição enzimática (elosulfase alfa). Portanto, esta alternativa está correta ao afirmar que o tipo IV A TEM PCDT com TRE.

Alternativa C — ❌ Incorreta (NÃO tem PCDT) ⟵ GABARITO

A MPS tipo IV B (Síndrome de Morquio B) NÃO possui PCDT do Ministério da Saúde com terapia de reposição enzimática. Embora tenha denominação semelhante à MPS IV A, é uma doença distinta, causada pela deficiência da enzima beta-galactosidase, e não há protocolo específico para ela. O próprio PCDT da MPS IV A menciona que a IV B não será abordada. Portanto, esta é a alternativa INCORRETA pedida pela questão — a única que não tem PCDT com TRE.

Alternativa D — ✅ Correta (tem PCDT)

A MPS tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) possui PCDT aprovado pela Portaria Conjunta nº 20, de 05 de dezembro de 2019. O protocolo prevê o tratamento com terapia de reposição enzimática (galsulfase). Portanto, esta alternativa está correta ao afirmar que o tipo VI TEM PCDT com TRE.

Alternativa E — ✅ Correta (tem PCDT)

A MPS tipo VII (Síndrome de Sly) possui PCDT aprovado pela Portaria Conjunta nº 08, de 21 de maio de 2021. O protocolo aborda o tratamento com terapia de reposição enzimática (vestronidase alfa). Portanto, esta alternativa está correta ao afirmar que o tipo VII TEM PCDT com TRE.

Gabarito: letra C — a única mucopolissacaridose sem PCDT com terapia de reposição enzimática é o tipo IV B.