Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2026

Síndrome de Cri-du-Chat: deleção do braço curto do cromossomo 5

Gabarito: letra C — o quadro clínico descrito (choro agudo semelhante ao miado de gato, face arredondada, assimetria facial, hipertelorismo ocular, baixo peso e comunicação interatrial) é a apresentação clássica da síndrome de Cri-du-Chat, causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5, cuja notação cariotípica é 46,XX,del(5p). O diagnóstico é clínico-citológico, e o cariótipo com banda G confirma a deleção.

A síndrome de Cri-du-Chat (do francês, "choro do gato") é uma condição genética causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 5 (5p). A deleção pode variar em tamanho, mas a perda de uma região crítica (5p15.2) é responsável pelo choro característico, que se assemelha ao miado de um gato, devido à laringe hipoplásica e à epiglote pequena. Essa característica é tão marcante que dá nome à síndrome e é o principal sinal que direciona o diagnóstico.

Além do choro típico, os pacientes apresentam um conjunto de dismorfismos faciais que incluem face arredondada, hipertelorismo ocular (aumento da distância interpupilar), assimetria facial, fenda palpebral oblíqua, epicanto e micrognatia. O baixo peso e comprimento ao nascimento são comuns, assim como a dificuldade de ganho ponderal. As malformações cardíacas congênitas, como a comunicação interatrial (CIA) descrita no caso, estão presentes em cerca de 30% dos casos e são uma das principais causas de morbidade. O diagnóstico é confirmado pelo cariótipo com banda G, que evidencia a deleção do braço curto do cromossomo 5.

A notação cariotípica segue um padrão internacional (ISCN): primeiro o número total de cromossomos, depois os cromossomos sexuais e, em seguida, as alterações estruturais. Assim, 46,XX,del(5p) indica um cariótipo feminino com 46 cromossomos e uma deleção no braço curto (p) do cromossomo 5. É importante distinguir essa síndrome de outras condições cromossômicas que também cursam com dismorfismos e cardiopatias, como a síndrome de Down (trissomia do 21), a síndrome de Turner (monossomia do X) e a síndrome de Wolf-Hirschhorn (deleção do braço curto do cromossomo 4). A deleção do 4p causa a síndrome de Wolf-Hirschhorn, que apresenta face característica em "capacete de guerreiro grego", mas NÃO o choro de gato — essa é a distinção crucial que a banca explora.

A pegadinha desta questão está em diferenciar a deleção do cromossomo 4 (síndrome de Wolf-Hirschhorn) da deleção do cromossomo 5 (síndrome de Cri-du-Chat). Ambas causam dismorfismos faciais e cardiopatias, mas o choro de gato é patognomônico da deleção do 5p. O candidato que confunde os dois cromossomos erra a questão. Guarde a fronteira: choro de gato = cromossomo 5; face de capacete grego = cromossomo 4.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A notação 45,X corresponde à síndrome de Turner, que afeta meninas e se caracteriza por baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo, linfedema de mãos e pés ao nascimento e disgenesia gonadal. Embora possa haver baixo peso, não há choro de gato nem o padrão facial descrito. O cariótipo mostra perda de um cromossomo sexual, não uma deleção autossômica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A notação 46,XX,del(4p) corresponde à síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada pela deleção do braço curto do cromossomo 4. Os pacientes apresentam dismorfismos faciais (face em "capacete de guerreiro grego"), hipertelorismo, cardiopatias e retardo do crescimento, mas o choro de gato NÃO faz parte do quadro — essa é a característica que diferencia a síndrome de Cri-du-Chat. A banca troca o cromossomo 5 pelo 4 para confundir.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A notação 46,XX,del(5p) é exatamente o cariótipo da síndrome de Cri-du-Chat. A deleção do braço curto do cromossomo 5 causa o choro agudo semelhante ao miado de gato, face arredondada, hipertelorismo, assimetria facial, baixo peso e cardiopatias congênitas como a comunicação interatrial. O cariótipo com banda G confirma a deleção, fechando o diagnóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A notação 46,XX,del(21q) não corresponde a uma síndrome bem definida e clássica como as demais. A deleção do braço longo do cromossomo 21 pode estar associada a fenótipos variáveis, mas não cursa com o choro de gato nem com o padrão dismórfico descrito. A banca usa o cromossomo 21 para remeter à síndrome de Down, mas com uma alteração estrutural (deleção) que não se aplica ao caso.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A notação 47,XX,+21 corresponde à síndrome de Down (trissomia do 21), que se caracteriza por fenda palpebral oblíqua para cima, prega epicântica, língua protrusa, hipotonia e cardiopatias congênitas. Embora haja cardiopatia e dismorfismos, o choro de gato NÃO é uma característica da trissomia do 21. A banca explora a associação comum entre cardiopatia e síndrome de Down, mas o choro típico direciona para a deleção do 5p.

Gabarito: letra C