Questão de Medicina — Neurologia — FUNDATEC 2026

Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS): diagnóstico diferencial de parkinsonismo

Gabarito: letra B. O quadro clínico descrito — parkinsonismo (tremor de repouso, rigidez, bradicinesia) associado a disfunção autonômica precoce (hipotensão ortostática, disfunção urinária), ataxia cerebelar e o sinal de "hot cross bun" na ressonância magnética — é altamente sugestivo de Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS), uma sinucleinopatia que combina parkinsonismo e/ou ataxia cerebelar com disfunção autonômica proeminente. A presença de atrofia cerebelar e pontina com o sinal radiológico típico no tronco cerebral é o achado que praticamente fecha o diagnóstico, diferenciando-a da Doença de Parkinson idiopática.

A AMS é uma doença neurodegenerativa progressiva, anteriormente conhecida por vários nomes (degeneração olivopontocerebelar, degeneração estriatonigral, síndrome de Shy-Drager), que se caracteriza pela combinação de disfunção autonômica proeminente com parkinsonismo e/ou ataxia cerebelar. A nomenclatura atual divide a doença em dois fenótipos principais: AMS com parkinsonismo predominante (AMS-P) e AMS com ataxia cerebelar predominante (AMS-C), embora fenótipos mistos sejam comuns. O que distingue a AMS da Doença de Parkinson idiopática é justamente a presença precoce e proeminente de disfunção autonômica (hipotensão ortostática, retenção urinária, disfunção erétil) e/ou ataxia cerebelar, além de uma resposta frequentemente incompleta ou transitória à levodopa. Na Doença de Parkinson, a disfunção autonômica pode ocorrer, mas geralmente em fases mais avançadas e de forma menos proeminente, e a resposta à levodopa costuma ser boa e duradoura.

O sinal de "hot cross bun" (pão de cruz quente) é um achado clássico de neuroimagem na AMS, visível na ressonância magnética como uma hiperintensidade em forma de cruz na ponte, resultante da degeneração das fibras pontinas transversas e do tegmento pontino. Esse sinal, juntamente com a atrofia cerebelar e pontina, é um forte indicador de AMS e ajuda a diferenciá-la de outras condições. A atrofia de múltiplos sistemas é uma das principais causas de parkinsonismo atípico, juntamente com a paralisia supranuclear progressiva (PSP) e a demência com corpúsculos de Lewy (DCL). A distinção entre essas condições é crucial, pois o prognóstico e o manejo diferem significativamente.

Na prática clínica, o diagnóstico de AMS é essencialmente clínico, baseado na combinação de sintomas e sinais, e a neuroimagem serve como exame complementar de suporte. A presença de disfunção autonômica precoce e grave, ataxia cerebelar e o sinal de "hot cross bun" são os principais elementos que apontam para a AMS. A resposta pobre à levodopa, a progressão rápida e a ausência de tremor de repouso típico também são características que ajudam a diferenciar a AMS da Doença de Parkinson. O prognóstico da AMS é reservado, com sobrevida média de 6 a 8 anos após o início dos sintomas, e o tratamento é sintomático, focando no controle da hipotensão ortostática, dos sintomas urinários e da ataxia.

A banca explora a confusão entre a Doença de Parkinson idiopática e as síndromes parkinsonianas atípicas, como a AMS. O candidato que se fixa apenas nos sintomas motores (tremor, rigidez, bradicinesia) pode ser levado a escolher a Doença de Parkinson, mas a presença de disfunção autonômica proeminente, ataxia cerebelar e o sinal radiológico típico são os elementos-chave que direcionam o diagnóstico para a AMS. É fundamental reconhecer que a AMS é uma causa de parkinsonismo atípico, e que a presença de "red flags" como hipotensão ortostática grave, disfunção urinária precoce e ataxia deve levantar a suspeita.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A Doença de Parkinson idiopática é a causa mais comum de parkinsonismo, mas o quadro descrito apresenta características atípicas que a afastam. A disfunção autonômica proeminente e precoce (hipotensão ortostática, disfunção urinária), a ataxia cerebelar e o sinal de "hot cross bun" na ressonância magnética não são esperados na Doença de Parkinson, especialmente em fases iniciais. Na DP, a resposta à levodopa costuma ser boa e duradoura, e a disfunção autonômica, quando presente, geralmente é mais tardia e menos grave. A presença de atrofia cerebelar e pontina com o sinal radiológico típico é um forte indicativo de AMS, não de DP.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS) é a doença neurodegenerativa que melhor se encaixa no quadro clínico descrito. A combinação de parkinsonismo (tremor de repouso, rigidez, bradicinesia) com disfunção autonômica proeminente (hipotensão ortostática, disfunção urinária) e ataxia cerebelar é a tríade clássica da AMS. O sinal de "hot cross bun" na ressonância magnética, juntamente com a atrofia cerebelar e pontina, é um achado radiológico altamente específico para AMS, reforçando o diagnóstico. A resposta à levodopa na AMS costuma ser incompleta ou transitória, o que também a diferencia da Doença de Parkinson.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A Demência com Corpúsculos de Lewy (DCL) é outra sinucleinopatia, mas o quadro clínico descrito não é o mais característico. A DCL se manifesta com demência precoce (antes ou nos 12 meses seguintes ao aparecimento dos sintomas motores), alucinações visuais espontâneas e flutuação do nível de alerta. Embora possa haver parkinsonismo e disfunção autonômica, a presença de ataxia cerebelar e o sinal de "hot cross bun" na ressonância magnética não são achados típicos da DCL. A demência precoce e as alucinações visuais são os elementos-chave que diferenciam a DCL da AMS.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A Ataxia Espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machado-Joseph, é uma doença neurodegenerativa hereditária que se manifesta com ataxia cerebelar, mas o quadro descrito não é o mais característico. A SCA3 pode apresentar parkinsonismo, neuropatia periférica e distonia, mas a disfunção autonômica proeminente e o sinal de "hot cross bun" na ressonância magnética não são achados típicos. Além disso, a SCA3 é uma doença genética com padrão de herança autossômico dominante, e o caso descrito não menciona história familiar. A presença de disfunção autonômica e o sinal radiológico típico apontam mais para AMS.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa que se manifesta principalmente com declínio cognitivo progressivo, afetando memória e outras funções cognitivas. Embora possa haver sintomas motores em fases avançadas, o quadro descrito é dominado por sintomas motores (parkinsonismo, ataxia) e disfunção autonômica, que não são as manifestações iniciais ou mais proeminentes da Doença de Alzheimer. O sinal de "hot cross bun" na ressonância magnética não é um achado da Doença de Alzheimer, que tipicamente apresenta atrofia hipocampal e cortical. O diagnóstico de Doença de Alzheimer não se sustenta diante do quadro clínico e radiológico apresentado.

Gabarito: letra B