O CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene NOTCH3, que afeta as células musculares lisas das pequenas artérias cerebrais. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de AVC isquêmico lacunar, enxaquecas com aura e alterações psiquiátricas. Exames de neuroimagem auxiliam muito na hipótese diagnóstica dessa situação. Qual é o achado mais associado a CADASIL na neuroimagem por ressonância?
AEnvolvimento anterior do lobo temporal.
BLesão occipital simétrica.
CLesões no centro semioval exclusivamente.
DMicro-hemorragias apenas cerebelares.
EAtrofia pontina central.
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GabaritoA — Envolvimento anterior do lobo temporal.
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CADASIL: achados de neuroimagem
Gabarito: letra A. O achado mais característico do CADASIL na ressonância magnética é o envolvimento da substância branca no polo temporal anterior, com hipersinal em T2/FLAIR — sinal que se destaca por ser um dos primeiros e mais específicos da doença, antes mesmo dos infartos lacunares. Essa é a assinatura radiológica que diferencia o CADASIL de outras leucoencefalopatias vasculares.
O CADASIL é uma arteriopatia cerebral autossômica dominante causada por mutações no gene NOTCH3, que compromete as células musculares lisas das pequenas artérias. A doença cursa com AVCs lacunares recorrentes, enxaqueca com aura e alterações psiquiátricas — mas é na neuroimagem que o diagnóstico ganha força. A ressonância magnética mostra leucoencefalopatia difusa e infartos lacunares, porém o achado que mais aponta para CADASIL é o envolvimento do lobo temporal anterior, especialmente o polo temporal, com hipersinal em T2/FLAIR. Esse padrão é tão típico que, na prática clínica, a presença de lesões nos polos temporais em um paciente com AVCs lacunares e enxaqueca levanta fortemente a suspeita de CADASIL.
A explicação para esse envolvimento preferencial está na distribuição das arteríolas afetadas: as pequenas artérias penetrantes que irrigam a substância branca temporal são particularmente vulneráveis à deposição de granular osmiophilic material (GOM) na parede vascular, característica patológica da doença. Por isso, o polo temporal é um dos primeiros locais a mostrar alterações, mesmo em fases iniciais.
Na prática, o raciocínio diagnóstico começa com a clínica — AVCs lacunares em paciente jovem, sem fatores de risco vascular clássicos, associados a enxaqueca com aura — e se fortalece com a neuroimagem. O achado de hipersinal temporal anterior em T2/FLAIR, muitas vezes simétrico, é o que mais se associa ao CADASIL. Outros locais comuns incluem a cápsula externa e os gânglios da base, mas é o polo temporal que carrega a especificidade.
A pegadinha da questão está em confundir o CADASIL com outras leucoencefalopatias: lesões occipitais simétricas lembram mais a leucoencefalopatia posterior reversível (PRES) ou doenças mitocondriais; lesões exclusivas no centro semioval são inespecíficas; micro-hemorragias cerebelares isoladas não são o padrão; e atrofia pontina central remete a outras doenças, como a atrofia de múltiplos sistemas. O polo temporal é o ponto-chave que separa o CADASIL das demais.
Guarde a fronteira: o CADASIL é a doença dos polos temporais. Quando a questão falar em AVC lacunar + enxaqueca + alteração psiquiátrica + hipersinal temporal anterior, a resposta é CADASIL.
O envolvimento anterior do lobo temporal, especialmente o polo temporal, é o achado de neuroimagem mais associado ao CADASIL. Na ressonância magnética, observa-se hipersinal em T2/FLAIR na substância branca temporal anterior, frequentemente simétrico, que é um dos primeiros sinais da doença e um dos mais específicos. Esse padrão reflete a vulnerabilidade das pequenas artérias penetrantes dessa região à deposição de GOM, característica patológica do CADASIL.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Lesão occipital simétrica não é o padrão do CADASIL. Esse achado é mais típico de outras condições, como a leucoencefalopatia posterior reversível (PRES) ou doenças mitocondriais (ex.: MELAS), que cursam com envolvimento preferencial das regiões occipitais. No CADASIL, o envolvimento occipital é incomum e não é o achado característico.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Lesões no centro semioval exclusivamente não são específicas do CADASIL. Embora o centro semioval seja um local comum de leucoencefalopatia em várias doenças vasculares e desmielinizantes, a exclusividade desse envolvimento não é a assinatura do CADASIL. O que diferencia é o envolvimento temporal anterior, que não está presente nesta alternativa.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Micro-hemorragias apenas cerebelares não é o achado associado ao CADASIL. Embora micro-hemorragias possam ocorrer em arteriopatias, o padrão do CADASIL é de infartos lacunares e leucoencefalopatia, com micro-hemorragias mais comuns em outras regiões, como gânglios da base e tálamo. A exclusividade cerebelar não é descrita como característica da doença.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Atrofia pontina central não é um achado do CADASIL. Esse padrão é mais associado a outras doenças neurodegenerativas, como a atrofia de múltiplos sistemas (AMS), que cursa com atrofia do tronco encefálico e do cerebelo. No CADASIL, o tronco encefálico não é o foco principal das alterações.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre o CADASIL e outras leucoencefalopatias. O candidato que decora apenas "leucoencefalopatia" pode cair em alternativas como lesões occipitais (PRES) ou atrofia pontina (AMS). O diferencial é o polo temporal: é ele que torna o CADASIL reconhecível na neuroimagem. Fique atento a esse detalhe — ele é a chave da questão.
PEGA ESSA DICA!
Para fixar, lembre-se do mnemônico "CADASIL = Polo Temporal". Quando a questão trouxer AVC lacunar + enxaqueca + alteração psiquiátrica, procure o hipersinal temporal anterior na RM. Esse é o achado que mais aponta para a doença.