Questão de Medicina — Clínica Médica Humana — FUNDATEC 2026

Hepatomegalia por armazenamento de lipídios

Gabarito: letra A. A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossômico em que há acúmulo de glicocerebrosídeos (um tipo de lipídio) nas células do sistema reticuloendotelial, causando hepatomegalia e esplenomegalia. As demais alternativas representam outras causas de hepatomegalia, mas não por armazenamento de lipídios: a doença de Wilson acumula cobre, a hemocromatose acumula ferro, o hemangioma é uma neoplasia vascular e a deficiência de alfa-1-antitripsina causa acúmulo de glicoproteína anômala no retículo endoplasmático dos hepatócitos.

A hepatomegalia é um sinal clínico inespecífico, ou seja, pode ser causada por diversos mecanismos fisiopatológicos. Para responder a esta questão, é essencial compreender a classificação das causas de hepatomegalia, especialmente as doenças de depósito. As doenças de depósito são um grupo de doenças genéticas em que há acúmulo de uma substância específica dentro das células, seja por deficiência de uma enzima (como nas doenças lisossômicas) ou por acúmulo de um substrato não metabolizado. Cada doença de depósito acumula uma substância característica, e é exatamente essa substância que define o tipo de hepatomegalia.

No caso da doença de Gaucher, a deficiência da enzima glicocerebrosidase leva ao acúmulo de glicocerebrosídeo (um glicolipídeo) nos macrófagos, que se transformam em células de Gaucher. Essas células infiltram o fígado, o baço e a medula óssea, causando hepatomegalia, esplenomegalia e alterações ósseas. Portanto, é um exemplo clássico de hepatomegalia por armazenamento de lipídios.

As outras doenças listadas também causam hepatomegalia, mas por mecanismos diferentes:

• Doença de Wilson: acúmulo de cobre, principalmente no fígado e no cérebro.

• Hemocromatose: acúmulo de ferro, principalmente no fígado, pâncreas e coração.

• Hemangioma: neoplasia vascular benigna, não é doença de depósito.

• Deficiência de alfa-1-antitripsina: acúmulo de alfa-1-antitripsina anômala no retículo endoplasmático dos hepatócitos, causando lesão hepática.

A pegadinha desta questão está em associar "armazenamento de lipídios" apenas à esteatose hepática (doença hepática gordurosa), que é o acúmulo de triglicerídeos nos hepatócitos. No entanto, a doença de Gaucher também é uma doença de armazenamento de lipídios, pois acumula glicocerebrosídeos. A banca explora o conhecimento das doenças de depósito e suas substâncias acumuladas.

Para fixar, veja a tabela comparativa:

Guarde a substância acumulada em cada doença de depósito: é exatamente esse critério que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A doença de Gaucher é uma doença de depósito lisossômico causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase, resultando no acúmulo de glicocerebrosídeos (um glicolipídeo) nos macrófagos. Essas células de Gaucher infiltram o fígado, causando hepatomegalia. Portanto, é uma causa de hepatomegalia por armazenamento de lipídios.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A doença de Wilson é uma doença de depósito de cobre, não de lipídios. O acúmulo de cobre ocorre principalmente no fígado e no cérebro, causando hepatite, cirrose e sintomas neurológicos. A substância acumulada é o cobre, não um lipídio.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A hemocromatose é uma doença de depósito de ferro, não de lipídios. O excesso de ferro se acumula no fígado, pâncreas, coração e articulações, causando cirrose, diabetes e cardiopatia. A substância acumulada é o ferro, não um lipídio.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O hemangioma hepático é uma neoplasia vascular benigna, não uma doença de depósito. Não há acúmulo de lipídios; há proliferação de vasos sanguíneos. Embora possa causar hepatomegalia, o mecanismo é infiltrativo/neoplásico, não de armazenamento.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A deficiência de alfa-1-antitripsina é uma doença genética em que há acúmulo de alfa-1-antitripsina anômala no retículo endoplasmático dos hepatócitos, causando lesão hepática. A substância acumulada é uma glicoproteína, não um lipídio.

Gabarito: letra A