Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2026

Distúrbio da diferenciação sexual no recém-nascido: prioridade na estabilização e investigação urgente

Gabarito: letra C. Em recém-nascido com genitália ambígua, falo aumentado, única abertura perineal e ausência de gônadas palpáveis, que evolui com vômitos, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos nas primeiras 48 horas, a conduta inicial mais adequada é priorizar a investigação clínica e laboratorial urgente para afastar condição potencialmente grave e orientar a estabilização inicial. O quadro é sugestivo de hiperplasia adrenal congênita (HAC) com perda de sal, uma emergência neonatal que exige diagnóstico e tratamento imediatos para evitar crise adrenal e óbito.

O distúrbio da diferenciação sexual (DDS) é uma condição em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. No recém-nascido, a apresentação clássica é a genitália ambígua, que pode se manifestar com falo aumentado (clitoromegalia ou micropênis), fusão de lábios ou bolsa escrotal, e abertura única perineal (seio urogenital). A ausência de gônadas palpáveis é um dado importante, pois sugere que as gônadas podem estar intra-abdominais ou que há uma disgenesia gonadal. No entanto, o que torna o caso uma emergência é a associação com vômitos, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos nas primeiras 48 horas de vida — esse é o quadro clássico da forma perdedora de sal da hiperplasia adrenal congênita (HAC), a causa mais comum de DDS em recém-nascidos com genitália ambígua.

A HAC é um distúrbio autossômico recessivo causado, na maioria dos casos, por deficiência da enzima 21-hidroxilase, que compromete a síntese de cortisol e aldosterona. A deficiência de aldosterona leva à perda renal de sódio e à retenção de potássio, resultando em hiponatremia, hipercalemia, hipoglicemia e acidose metabólica. Sem tratamento, o recém-nascido pode evoluir para choque e óbito. Por isso, a prioridade absoluta é a estabilização clínica — reposição volêmica, correção de eletrólitos e glicose — e a investigação laboratorial urgente para confirmar o diagnóstico e iniciar a reposição hormonal (glicocorticoide e mineralocorticoide). A conduta não pode ser adiada para "depois da estabilização", pois a estabilização depende do diagnóstico e do tratamento específico.

A abordagem do DDS exige uma equipe multidisciplinar (neonatologia, endocrinologia, urologia, genética, psicologia) e deve ser centrada na criança e na família, com comunicação cuidadosa e sem definição precipitada de sexo de criação. A definição do sexo é um processo complexo que envolve fatores genéticos, hormonais, anatômicos e psicossociais, e não deve ser baseada apenas na aparência da genitália externa. A cirurgia precoce é controversa e, na maioria dos casos, deve ser adiada até que haja avaliação completa e decisão compartilhada com a família. A laparoscopia diagnóstica pode ser útil em alguns casos, mas não é a conduta inicial — primeiro se estabiliza e se investiga.

A banca explora a confusão entre a urgência da investigação e a necessidade de estabilização. O candidato pode pensar que "primeiro estabiliza, depois investiga", mas na HAC a investigação é parte da estabilização: sem o diagnóstico, não se inicia o tratamento hormonal que é essencial para a recuperação. A alternativa E, que propõe postergar a investigação até completa estabilização, está errada porque a estabilização depende do diagnóstico. A alternativa C é a única que integra corretamente as duas prioridades: investigar para estabilizar.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Definir as ações com base exclusiva no aspecto da genitália externa é um erro grave. A genitália ambígua não define o sexo genético, gonadal ou o melhor sexo de criação. A decisão deve ser baseada em avaliação completa (cariótipo, dosagens hormonais, imagem das gônadas) e em discussão com a família. Além disso, a conduta inicial não é "definir ações" sobre o sexo, mas sim estabilizar e investigar a causa.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A intervenção cirúrgica precoce da genitália é controversa e, na maioria dos casos, deve ser adiada. A cirurgia não é a prioridade no recém-nascido com suspeita de HAC — a prioridade é a estabilização clínica e o diagnóstico. A cirurgia precoce pode causar danos irreversíveis e deve ser decidida em conjunto com a família e a equipe multidisciplinar, após avaliação completa.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A conduta inicial mais adequada é priorizar a investigação clínica e laboratorial urgente para afastar condição potencialmente grave (HAC com perda de sal) e orientar a estabilização inicial. O quadro de vômitos, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos nas primeiras 48 horas é uma emergência que exige diagnóstico e tratamento imediatos. A investigação inclui eletrólitos, glicose, gasometria e dosagem de 17-OH-progesterona, além de cariótipo e imagem das gônadas. A estabilização (reposição volêmica, correção de eletrólitos e glicose) é guiada pelos resultados laboratoriais.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A laparoscopia diagnóstica imediata não é a conduta inicial. A prioridade é a estabilização clínica e a investigação laboratorial. A laparoscopia pode ser indicada em casos selecionados, após estabilização e avaliação inicial, para identificar as gônadas, mas não antes de medidas de suporte e diagnóstico.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Postergar a investigação etiológica até completa estabilização clínica é um erro. Na HAC com perda de sal, a estabilização depende do diagnóstico e do tratamento hormonal. Sem a investigação, não se inicia a reposição de glicocorticoide e mineralocorticoide, e o recém-nascido pode evoluir para choque e óbito. A investigação é parte da estabilização, não uma etapa posterior.

Gabarito: letra C — a conduta inicial é priorizar a investigação clínica e laboratorial urgente para afastar condição potencialmente grave e orientar a estabilização inicial.