Questão de Medicina — Dermatologia — INSTITUTO AOCP 2026

Tricotiodistrofia (TTD): aspectos clínicos e genéticos

Gabarito: letra B. A Tricotiodistrofia (TTD) é uma genodermatose de herança autossômica recessiva, caracterizada por cabelo fino, quebradiço e com baixo teor de enxofre — exatamente o que afirma a alternativa B. As demais alternativas apresentam erros conceituais: herança dominante (é recessiva), associação incorreta com síndromes (Tay/IBIDS/PIBIDS são formas com ictiose), ausência de mamilo (não é característica da TTD) e mutações não relacionadas ao reparo de DNA (as formas com ictiose congênita estão ligadas a genes do reparo).

A Tricotiodistrofia é uma doença rara, de base genética, que afeta principalmente o cabelo, a pele e, em alguns casos, outros sistemas. O nome vem do grego: tricho (cabelo), thio (enxofre) e dystrophy (alteração do desenvolvimento). A principal característica é a fragilidade capilar decorrente da deficiência de proteínas ricas em enxofre (cisteína) na haste do cabelo. Ao microscópio de polarização, o cabelo apresenta o clássico padrão em "tigre" (bandas claras e escuras alternadas), sinal de tricorrexis nodosa.

A herança é autossômica recessiva, ou seja, a doença se manifesta quando o indivíduo herda duas cópias mutadas do gene (uma de cada genitor). Os genes envolvidos codificam subunidades do fator de transcrição TFIIH, que participa tanto da transcrição gênica quanto do reparo por excisão de nucleotídeos (NER). Por isso, a TTD está associada a defeitos no reparo de DNA, o que explica a fotossensibilidade em alguns pacientes.

Clinicamente, a TTD pode ser dividida em dois grandes grupos: com ictiose e sem ictiose. As formas com ictiose congênita são causadas por mutações nos genes ERCC2/XPD, ERCC3/XPB ou GTF2H5/TTDA, todos envolvidos no reparo de DNA. As formas sem ictiose podem apresentar apenas alterações capilares ou estar associadas a outras manifestações, como retardo mental, infertilidade e baixa estatura. As siglas IBIDS (Ictiose, Cabelo Basto, Dismorfismo, Retardo Mental, Baixa Estatura) e PIBIDS (com fotossensibilidade) referem-se a subtipos com ictiose, enquanto a síndrome de Tay é uma forma sem ictiose, mas com retardo mental.

A alternativa B está correta porque descreve com precisão a alteração capilar: cabelo fino e quebradiço por deficiência de enxofre. Essa é a marca registrada da doença e o achado que leva ao diagnóstico. As demais alternativas distorcem aspectos genéticos e clínicos, como veremos a seguir.

Guarde a fronteira entre herança recessiva e dominante, e entre as formas com e sem ictiose: é exatamente nesses pontos que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a TTD é transmitida de modo autossômico dominante. Erro: a herança é autossômica recessiva. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar duas cópias mutadas do gene (um alelo de cada genitor). A banca troca o padrão de herança, um erro clássico em genodermatoses.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Descreve corretamente a principal manifestação: cabelo fino e quebradiço por deficiência de enxofre. A haste capilar apresenta baixo teor de cisteína, o que compromete a formação das pontes dissulfeto e torna o fio frágil. Esse é o achado que define a doença e o que a alternativa B espelha com precisão.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que a TTD sem ictiose foi descrita como síndrome de Tay, IBIDS ou PIBIDS. Erro: as siglas IBIDS e PIBIDS referem-se a formas com ictiose (o "I" inicial significa ictiose). A síndrome de Tay é uma forma sem ictiose, mas com retardo mental. A banca inverte a associação: as formas com ictiose é que recebem essas denominações.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que nos portadores o tecido mamário é presente com mamilos ausentes. Erro: essa é uma característica de outra genodermatose, a displasia ectodérmica hipoidrótica, não da TTD. Na TTD, não há descrição de ausência de mamilos. A banca mistura achados de doenças diferentes.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que as formas com ictiose congênita são causadas por mutações não envolvidas no reparo de DNA. Erro: exatamente o oposto. As formas com ictiose congênita são causadas por mutações em genes do reparo de DNA (como ERCC2/XPD, ERCC3/XPB e GTF2H5/TTDA), que codificam subunidades do TFIIH. A banca inverte a relação: as mutações estão envolvidas no reparo de DNA.

Gabarito: letra B