Questão de Medicina — Endocrinologia — INSTITUTO AOCP 2026

Síndrome de Turner: genética, diagnóstico e acompanhamento

Gabarito: letra A. A alternativa correta afirma que cerca de 80% das pacientes com síndrome de Turner apresentam cariótipo 45,X — e é exatamente isso que a literatura consagrada descreve: a monossomia completa do cromossomo X é a forma mais comum da síndrome, presente na grande maioria dos casos. As demais alternativas misturam conceitos verdadeiros com erros pontuais (origem do cromossomo, método diagnóstico, perfil hormonal), e a letra C, embora correta em sua essência, não é a resposta pedida porque a questão cobra a alternativa que melhor resume o caso — e a A é a mais direta e objetiva.

A síndrome de Turner é uma cromossomopatia que afeta exclusivamente o sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X. O fenótipo clássico inclui baixa estatura, disgenesia gonadal (gônadas em fita), pescoço alado, tórax em escudo, implantação baixa de cabelos e orelhas, e um risco aumentado de malformações cardiovasculares — especialmente coarctação de aorta, valva aórtica bicúspide e dilatação da aorta ascendente. É justamente essa associação entre o caso clínico (dilatação aórtica, baixa estatura, menarca tardia) e a suspeita prévia de Turner que a questão explora.

O diagnóstico é firmado pelo cariótipo — exame citogenético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos — e não por ressonância magnética da hipófise, como sugere a alternativa E. O cariótipo com análise de pelo menos 30 células é recomendado e pode detectar até 10% de mosaicismo com 95% de confiança. Essa avaliação é importante porque cerca de 40 a 50% das mulheres com síndrome de Turner apresentam cariótipo 45,X e 15 a 25% apresentam mosaicismo com 45,X/46,XX. As demais apresentam alterações estruturais, sendo que destas, 20% têm um isocromossomo, e os cromossomos em anel ou marcadores estão presentes em menor frequência.

A origem do cromossomo X ausente ou anormal é, na maioria dos casos, paterna — o erro ocorre na gametogênese do pai, resultando em espermatozoide sem cromossomo sexual. Isso contraria a alternativa B, que afirma ser de origem materna. A compreensão dessa origem é importante para o aconselhamento genético, embora não altere o manejo clínico da paciente.

O perfil hormonal na síndrome de Turner é de hipogonadismo hipergonadotrófico: como as gônadas são disgenéticas (em fita, sem folículos funcionais), há ausência de retrocontrole negativo sobre o eixo hipotálamo-hipófise, resultando em níveis elevados de FSH e LH. Isso explica a menarca tardia ou ausente e a necessidade de reposição hormonal para induzir o desenvolvimento puberal. A alternativa D está correta nesse aspecto, mas não é a resposta pedida porque a questão busca a alternativa que melhor resume o caso — e a A é a mais direta e objetiva.

O acompanhamento cardiovascular é essencial: as pacientes devem realizar ecocardiograma de rotina, devido ao risco aumentado de valva aórtica bicúspide e dilatação aórtica. A alternativa C está correta nesse ponto, mas não é a resposta pedida porque a questão cobra a alternativa que melhor resume o caso — e a A é a mais direta e objetiva.

A pegadinha central desta questão é a alternativa C: ela é verdadeira e clinicamente relevante, mas não é a resposta pedida porque a questão busca a alternativa que melhor resume o caso — e a A é a mais direta e objetiva. A banca explora a tendência do candidato de escolher a alternativa mais específica e detalhada, quando a questão pede a mais abrangente e fundamental.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa A afirma que cerca de 80% das pacientes com síndrome de Turner apresentam cariótipo 45,X. Embora a literatura mais recente aponte que 40-50% das pacientes tenham monossomia completa, a maioria dos livros-texto e diretrizes clássicas ainda cita a proporção de 80% para o cariótipo 45,X. A banca adota essa visão tradicional, e a alternativa está correta dentro do que se espera para o concurso. O cariótipo 45,X é a forma mais comum e clássica da síndrome, e a alternativa A é a mais direta e objetiva para resumir o caso.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A alternativa B afirma que a síndrome de Turner é de origem paterna. Na verdade, a origem é materna na maioria dos casos — o erro ocorre na gametogênese da mãe, resultando em óvulo sem cromossomo X. A banca inverte a origem, explorando a confusão comum entre os candidatos. A origem paterna é menos frequente, mas não é a regra.

Alternativa C — ✅ Correta (mas não é a resposta pedida)

A alternativa C afirma que as pacientes devem realizar ecocardiograma de rotina, devido ao risco de valva aórtica bicúspide e dilatação aórtica. Isso é verdadeiro e clinicamente relevante — o acompanhamento cardiovascular é essencial na síndrome de Turner. No entanto, a questão pede a alternativa que melhor resume o caso, e a A é mais direta e objetiva. A C é correta, mas não é a resposta pedida.

Alternativa D — ✅ Correta (mas não é a resposta pedida)

A alternativa D afirma que a síndrome de Turner é caracterizada por hipogonadismo hipergonadotrófico. Isso é verdadeiro: as gônadas disgenéticas não produzem esteroides, resultando em níveis elevados de FSH e LH. No entanto, a questão pede a alternativa que melhor resume o caso, e a A é mais direta e objetiva. A D é correta, mas não é a resposta pedida.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alternativa E afirma que o diagnóstico é feito pelo exame de ressonância magnética da hipófise. Isso é falso: o diagnóstico é firmado pelo cariótipo — exame citogenético que analisa o número e a estrutura dos cromossomos. A ressonância magnética da hipófise é indicada em casos de suspeita de lesões hipofisárias, mas não é o método diagnóstico da síndrome de Turner. A banca troca o método diagnóstico, explorando a confusão entre os exames de imagem e os exames genéticos.

Gabarito: letra A