Questão de Medicina — Endocrinologia — INSTITUTO AOCP 2026
Medicina›Endocrinologia
Código
qg726716
Banca
INSTITUTO AOCP
Órgão
SES-SC
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Médico - Endocrinologia Pediátrica
Em relação aos distúrbios nutricionais e metabólicos hereditários associados à obesidade grave na infância, assinale a alternativa correta.
AA deficiência congênita de leptina apresenta estatura baixa e ausência de hiperfagia.
BAs síndromes ligadas à via POMC cursam tipicamente sem alterações pigmentares.
CA síndrome de Prader-Willi cursa com hiperfagia apenas após a adolescência.
DCrianças com deficiência de receptor de leptina respondem completamente à reposição de leptina.
EA mutação heterozigótica em MC4R pode causar obesidade grave com crescimento linear acelerado.
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GabaritoE — A mutação heterozigótica em MC4R pode causar obesidade grave com crescimento linear acelerado.
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Obesidade monogênica e síndromes genéticas na infância
Gabarito: letra E. A mutação heterozigótica no gene do receptor de melanocortina-4 (MC4R) é a causa monogênica mais comum de obesidade grave na infância, cursando com hiperfagia e crescimento linear acelerado — fenótipo distinto das demais causas genéticas, que costumam cursar com baixa estatura. As demais alternativas invertem características clínicas ou terapêuticas dessas condições.
A obesidade de causa genética pode ser dividida em dois grandes grupos: as obesidades monogênicas (decorrentes de mutações em um único gene, como leptina, receptor de leptina, POMC, MC4R) e as síndromes genéticas (como Prader-Willi e Bardet-Biedl), nas quais a obesidade é apenas uma das múltiplas manifestações. Embora raras, essas formas são importantes porque apresentam fenótipos específicos e, em alguns casos, tratamento direcionado.
A via da leptina-melanocortina é central no controle do apetite: a leptina, produzida pelos adipócitos, atua no núcleo arqueado do hipotálamo estimulando a produção de POMC (pró-opiomelanocortina), que é clivada em α-MSH (hormônio estimulador de melanócitos). O α-MSH ativa o receptor MC4R, gerando saciedade. Mutações que interrompem qualquer etapa dessa via levam a hiperfagia e obesidade grave de início precoce.
A deficiência congênita de leptina é uma condição autossômica recessiva raríssima, caracterizada por obesidade grave desde os primeiros meses de vida, hiperfagia intensa e baixa estatura (devido ao hipogonadismo hipogonadotrófico e à deficiência de GH). Esses pacientes respondem dramaticamente à reposição de leptina, com perda de peso e retomada do crescimento. Já a deficiência do receptor de leptina apresenta fenótipo semelhante, mas não responde à reposição de leptina, pois o defeito está no receptor, não no hormônio.
As mutações na via POMC (deficiência de POMC ou de pró-convertase 1) cursam com obesidade grave, hiperfagia e, tipicamente, alterações pigmentares — cabelos ruivos e pele clara — porque a POMC também é precursora do α-MSH, que estimula a melanogênese. A síndrome de Prader-Willi, por sua vez, é causada pela perda de expressão de genes na região 15q11-13 (paterna), cursando com hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento, baixa estatura, hipogonadismo e hiperfagia que se inicia na primeira infância (entre 2 e 6 anos), não apenas após a adolescência.
A mutação em MC4R é a causa monogênica mais frequente, com herança autossômica dominante (heterozigose). Diferentemente das outras formas, cursa com crescimento linear acelerado (estatura elevada) e hiperfagia, pois o MC4R também influencia o eixo do GH. Essa é a característica que a alternativa E corretamente descreve.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre as diferentes causas genéticas de obesidade. O candidato tende a associar todas as formas monogênicas a baixa estatura, mas a mutação em MC4R é a exceção: cursa com crescimento acelerado. Além disso, é comum inverter a resposta à reposição de leptina (deficiência de leptina responde; deficiência do receptor não responde).
Alternativa A — ❌ Incorreta
A deficiência congênita de leptina cursa com hiperfagia intensa (a leptina é um potente fator de saciedade; sua ausência leva a aumento da ingestão alimentar) e baixa estatura (por hipogonadismo hipogonadotrófico e deficiência de GH). A alternativa erra ao afirmar "ausência de hiperfagia" — na verdade, a hiperfagia é a marca da doença.
Alternativa B — ❌ Incorreta
As síndromes ligadas à via POMC cursam tipicamente com alterações pigmentares — cabelos ruivos e pele clara — porque a POMC é precursora do α-MSH, que estimula a produção de melanina. A alternativa inverte o quadro ao afirmar "sem alterações pigmentares".
Alternativa C — ❌ Incorreta
Na síndrome de Prader-Willi, a hiperfagia inicia-se na primeira infância (entre 2 e 6 anos), não apenas após a adolescência. O quadro clássico inclui hipotonia neonatal, atraso do desenvolvimento, baixa estatura, hipogonadismo e hiperfagia precoce.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Crianças com deficiência do receptor de leptina não respondem à reposição de leptina, pois o defeito está no receptor, não no hormônio. A reposição de leptina é eficaz apenas na deficiência congênita de leptina (mutação no gene da leptina).
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A mutação heterozigótica em MC4R é a causa monogênica mais comum de obesidade grave na infância, com herança autossômica dominante. Cursa com hiperfagia e crescimento linear acelerado (estatura elevada), diferentemente das outras formas genéticas, que cursam com baixa estatura. Essa é a característica que torna a alternativa correta.