Questão de Medicina — Endocrinologia — INSTITUTO AOCP 2026

Insuficiência adrenal primária (PAI) em crianças

Gabarito: letra D. Na infância, a principal causa de insuficiência adrenal primária (PAI) é a hiperplasia adrenal congênita (CAH) por deficiência de 21-hidroxilase, diferentemente do adulto, em que predomina a adrenalite autoimune. Essa distinção etiológica é o núcleo da questão e está ancorada na fisiopatologia da esteroidogênese adrenal.

A insuficiência adrenal primária (PAI), também chamada de doença de Addison, é a falência do córtex adrenal em produzir glicocorticoides (cortisol), mineralocorticoides (aldosterona) e, em graus variáveis, andrógenos. A causa mais comum em adultos é a adrenalite autoimune, que destrói as camadas corticais da glândula. No entanto, na população pediátrica, o cenário é completamente diferente: a etiologia predominante é genética, com destaque para a hiperplasia adrenal congênita (CAH), um grupo de doenças autossômicas recessivas causadas por deficiências enzimáticas na síntese de cortisol.

A deficiência de 21-hidroxilase (CYP21A2) é a forma mais frequente de CAH, responsável por cerca de 95% dos casos. A fisiopatologia é elegante: a falta dessa enzima bloqueia a conversão de progesterona em desoxicorticosterona e de 17-hidroxiprogesterona em 11-desoxicortisol, comprometendo a síntese de cortisol e aldosterona. A queda do cortisol remove o feedback negativo sobre a hipófise, elevando o ACTH, que estimula a produção de precursores androgênicos — daí a virilização. A deficiência de aldosterona leva à perda renal de sódio, com hiponatremia, hipercalemia e risco de crise adrenal nos primeiros dias de vida, especialmente na forma clássica perdedora de sal.

Na prática clínica, o reconhecimento precoce é vital. Em recém-nascidos do sexo feminino, a virilização da genitália externa (aumento do clitóris, fusão labial) é um sinal de alerta. Em meninos, a apresentação pode ser mais sutil, com crise adrenal neonatal: desidratação, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia. A hiperpigmentação cutânea, embora clássica da PAI, pode ser menos evidente em bebês e é consequência do excesso de ACTH e do hormônio estimulador de melanócitos (MSH). A hiponatremia, ao contrário do que afirma uma das alternativas, é um achado frequente e importante, especialmente na forma perdedora de sal.

A distinção entre as causas de PAI em crianças e adultos é o ponto central que a banca explora. Enquanto no adulto a adrenalite autoimune é a campeã, na criança a CAH por deficiência de 21-hidroxilase domina o cenário. Outras causas pediátricas incluem a adrenoleucodistrofia (ligada ao X), a hipoplasia adrenal congênita e causas infecciosas, mas nenhuma se aproxima da frequência da CAH. Essa inversão de etiologia é a pegadinha clássica: o candidato que memoriza a causa do adulto e a aplica à criança erra a questão.

Guarde a fronteira etiológica: adulto = autoimune; criança = CAH por 21-hidroxilase. É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a causa mais comum de PAI na infância é autoimune, como no adulto. Erro de transposição etiológica. A adrenalite autoimune é a principal causa em adultos, mas na criança a CAH por deficiência de 21-hidroxilase é amplamente predominante. A banca inverte o padrão etário para confundir.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Diz que a hiperpigmentação é rara em crianças com PAI. Erro conceitual. A hiperpigmentação é um sinal clássico e frequente da PAI, em qualquer idade, resultante do excesso de ACTH e MSH. Em crianças, pode ser um dos primeiros indícios, embora às vezes seja menos óbvia em recém-nascidos. Não é um achado raro.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que a maioria dos casos pediátricos de PAI não apresenta hiponatremia, mesmo em formas graves. Erro fisiopatológico. A hiponatremia é um achado comum e importante, especialmente na forma clássica perdedora de sal da CAH, devido à deficiência de aldosterona e à perda renal de sódio. Na crise adrenal, a hiponatremia é um dos critérios diagnósticos. A hipercalemia, por sua vez, é exclusiva da PAI (por deficiência mineralocorticoide), não da insuficiência adrenal secundária.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A principal causa de PAI na infância é a hiperplasia adrenal congênita (CAH) por deficiência de 21-hidroxilase. Essa é a etiologia dominante na faixa etária pediátrica, responsável por cerca de 95% dos casos de CAH, que por sua vez é a causa mais comum de PAI em crianças. A deficiência enzimática compromete a síntese de cortisol e aldosterona, levando ao quadro clássico de perda de sal e virilização.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que a incidência de crise adrenal é menor que 0,5 por 100 pacientes-ano na população pediátrica. Erro numérico. A crise adrenal é uma complicação frequente e grave na PAI pediátrica, especialmente na forma perdedora de sal da CAH, com incidência muito superior a esse valor. O número apresentado subestima drasticamente o risco real, que é uma das principais causas de morbimortalidade nesses pacientes.

Gabarito: letra D — a principal causa de PAI na infância é a hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase.