Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

Doenças raras e a integração da genética médica às Redes de Atenção à Saúde (RAS)

Gabarito: letra B. A Atenção Primária em Saúde (APS) é a porta de entrada prioritária do usuário no SUS, coordena o cuidado e articula a referência e contrarreferência com a Atenção Especializada — exatamente o que a alternativa B descreve. Essa estrutura está prevista nas Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS, que definem a linha de cuidado estruturada pela Atenção Primária e pela Atenção Especializada, em conformidade com a RAS.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) foi instituída pela Portaria GM/MS nº 199/2014 e tem abrangência transversal na RAS. O modelo de atenção às doenças raras não é fragmentado nem paralelo: ele se organiza em rede, com a APS como coordenadora do cuidado e a Atenção Especializada como apoio complementar. Isso significa que o paciente com suspeita de doença rara — cerca de 80% delas são de origem genética — é acolhido inicialmente na APS, que realiza a atenção contínua, e, se houver necessidade, é encaminhado para serviços especializados ou de referência em doenças raras.

A lógica é a da linha de cuidado: um percurso assistencial que integra os diferentes pontos de atenção, garantindo continuidade e integralidade. A APS não é mera "porta de entrada administrativa" — ela é responsável pela coordenação do cuidado, pela atenção contínua da população adstrita e pela articulação da referência e contrarreferência. Já a Atenção Especializada, que inclui os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras e os Serviços de Referência em Doenças Raras, apoia e complementa os serviços da APS, com densidades tecnológicas variadas.

Na prática, um paciente com suspeita de doença rara chega à UBS, onde o médico da família faz a suspeição clínica, solicita exames iniciais e, se necessário, encaminha para um serviço especializado. Após o diagnóstico e a estabilização, o paciente retorna à APS para o acompanhamento longitudinal, com o serviço especializado atuando como retaguarda. Esse fluxo de ida e volta é a essência da referência e contrarreferência — e é exatamente isso que a alternativa B descreve.

A pegadinha da banca está em inverter os papéis: algumas alternativas colocam a Atenção Especializada como protagonista exclusiva, outras fragmentam o cuidado em redes paralelas, e outras ainda restringem a genética médica a um único ponto de atenção. O critério decisivo é lembrar que a APS é a coordenadora do cuidado e que a linha de cuidado em doenças raras é estruturada pela APS e pela Atenção Especializada em conformidade com a RAS.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a atenção genética é concentrada exclusivamente na Atenção Especializada, cabendo à Atenção Primária apenas o encaminhamento administrativo. Isso contraria frontalmente as diretrizes: a APS é a porta de entrada prioritária e a coordenadora do cuidado, não uma mera instância administrativa. O atendimento de pacientes com doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Primária, que realiza a atenção contínua e a coordenação do cuidado, encaminhando para a especializada apenas quando necessário.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Descreve com precisão o papel da APS na RAS: porta de entrada, coordenadora do cuidado e articuladora da referência e contrarreferência com a Atenção Especializada. É exatamente o que estabelecem as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS: a linha de cuidado é estruturada pela Atenção Primária e pela Atenção Especializada, em conformidade com a RAS, com a APS responsável pela coordenação do cuidado e pela atenção contínua da população adstrita.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Restringe a genética médica à Rede de Atenção às Urgências e Emergências (RUE). Isso é um erro de escopo: a política de doenças raras tem abrangência transversal na RAS, não se limitando à RUE. Embora algumas doenças raras possam cursar com emergências, a organização do cuidado é estruturada pela APS e pela Atenção Especializada, em conformidade com a RAS, e não pela rede de urgência.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que a organização do cuidado em doenças raras ocorre de forma paralela às redes do SUS, com fluxos próprios e independentes. Isso contraria o princípio da integralidade e a própria concepção de RAS, que pressupõe integração e articulação entre os pontos de atenção. A linha de cuidado em doenças raras é estruturada pela APS e pela Atenção Especializada em conformidade com a RAS, não de forma paralela ou independente.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que a Atenção Especializada assume integralmente o acompanhamento longitudinal, sem necessidade de retorno à APS. Isso inverte o modelo: a APS é responsável pela atenção contínua e pela coordenação do cuidado, enquanto a Atenção Especializada apoia e complementa os serviços da APS. O acompanhamento longitudinal é compartilhado, com a APS como coordenadora e a especializada como retaguarda — não o contrário.

Gabarito: letra B