Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

Aconselhamento genético e comunicação de variantes patogênicas

Gabarito: letra C. O aconselhamento genético é um processo comunicativo que respeita a autonomia do paciente e, ao mesmo tempo, reconhece as implicações familiares da informação genética; por isso, a postura mais alinhada aos princípios éticos é incentivar o paciente a compartilhar a informação, oferecendo suporte para a comunicação familiar — sem quebrar o sigilo nem impor condutas. Essa diretriz decorre dos fundamentos do aconselhamento genético e da ética médica, que priorizam o consentimento e o apoio ao paciente como protagonista da decisão.

O aconselhamento genético é definido como um procedimento no qual são providas informações ao indivíduo ou famílias acerca do diagnóstico, causa, evolução e riscos de recorrência de determinada doença ou condição genética, visando a medidas preventivas primárias, secundárias e terciárias, conferindo maior esclarecimento para as famílias afetadas, sem perder de vista a autonomia reprodutiva dos indivíduos e respeitando valores éticos, culturais e religiosos. Trata-se de um processo comunicativo que envolve a obtenção do histórico familiar, avaliação clínica, heredograma e testes diagnósticos, e que deve oferecer suporte ao consulente e sua família.

A questão central é o conflito entre dois valores: o sigilo médico (dever de confidencialidade) e o dever de informar familiares que podem estar em risco genético. A ética médica resolve essa tensão não pela quebra unilateral do sigilo, mas pelo incentivo ao paciente para que ele próprio comunique os familiares, com o suporte do profissional. O médico não deve comunicar diretamente os familiares sem consentimento, pois isso violaria a autonomia e a confidencialidade; tampouco deve manter silêncio absoluto, pois isso negligenciaria o risco familiar. A via correta é o aconselhamento ativo: orientar, apoiar e preparar o paciente para a comunicação familiar, respeitando sua decisão final.

Na prática, o médico deve: (1) explicar ao paciente a importância de compartilhar a informação com familiares em risco; (2) oferecer suporte psicológico e material para essa comunicação (como cartas, reuniões familiares ou mediação); (3) respeitar a decisão do paciente, mesmo que ele recuse compartilhar, salvo em situações extremas de risco iminente e evitável, quando a legislação e a ética podem autorizar a quebra do sigilo — mas essa é a exceção, não a regra. A alternativa C captura exatamente esse equilíbrio: incentivo + suporte, sem imposição.

A pegadinha da banca está em confundir o dever de informar com a quebra do sigilo. O candidato pode pensar que, diante de risco familiar, o médico deve comunicar os familiares diretamente (alternativa A) — mas isso viola o consentimento. Ou pode pensar que o sigilo é absoluto (alternativa B), ignorando o dever de aconselhar sobre implicações familiares. A alternativa C é a síntese ética: o médico não substitui o paciente na comunicação, mas o empodera para fazê-la.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Comunicar diretamente os familiares sem consentimento do paciente viola o sigilo médico e a autonomia do paciente. O médico não pode divulgar informações genéticas a terceiros sem autorização, mesmo que haja risco familiar. A exceção (quebra de sigilo por risco iminente) é restrita e não se aplica como regra geral. O erro aqui é a quebra unilateral do sigilo.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Manter sigilo absoluto, sem discutir implicações familiares, é uma postura incompleta e negligente. O aconselhamento genético tem como objetivo justamente informar sobre riscos de recorrência e implicações familiares. O sigilo não é um fim em si; ele deve ser equilibrado com o dever de orientar o paciente sobre a importância de compartilhar a informação. A alternativa B ignora o dever de aconselhar.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Incentivar o paciente a compartilhar a informação, oferecendo suporte para a comunicação familiar, é a postura que respeita a autonomia do paciente e, ao mesmo tempo, promove a informação aos familiares em risco. O médico atua como facilitador, não como substituto da decisão do paciente. Essa é a conduta alinhada aos princípios do aconselhamento genético: processo comunicativo, suporte ao consulente e respeito à autonomia.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Encaminhar automaticamente a informação às autoridades sanitárias é desproporcional e viola o sigilo. A notificação compulsória aplica-se a doenças de notificação obrigatória, não a variantes genéticas em geral. Não há previsão legal para essa conduta automática. O erro é a generalização indevida de um dever de notificação que não existe para esse contexto.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Registrar a informação apenas no prontuário, sem discussão adicional, é uma postura passiva e incompleta. O registro é necessário, mas não substitui o aconselhamento genético, que exige discussão ativa sobre implicações familiares e riscos de recorrência. A alternativa E negligencia o dever de aconselhar e o suporte ao paciente.

Gabarito: letra C — a postura ética é incentivar o paciente a compartilhar a informação, oferecendo suporte para a comunicação familiar, respeitando a autonomia e o sigilo.