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Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

MedicinaGenética Médica
Código
qg726813
Banca
INSTITUTO AOCP
Órgão
SES-SC
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética Médica
Uma criança de 2 anos, residente em município de pequeno porte, apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor progressivo, episódios de vômitos recorrentes e descompensações metabólicas intermitentes. Após investigação inicial na Atenção Primária, surge suspeita de erro inato do metabolismo, ainda sem diagnóstico definido. Considerando a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, qual é a conduta mais adequada no âmbito do SUS?
  1. AManter seguimento exclusivo na Atenção Primária até confirmação etiológica definitiva.
  2. BEncaminhar diretamente para internação hospitalar terciária, independentemente de regulação.
  3. CAcionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de referência em doenças raras, mantendo a coordenação do cuidado pela Atenção Primária.
  4. DIniciar tratamento empírico específico para erros inatos do metabolismo sem confirmação diagnóstica.
  5. EAguardar agravamento clínico para justificar encaminhamento especializado.
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GabaritoC — Acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de referência em doenças raras, mantendo a coordenação do cuidado pela Atenção Primária.

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