Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no SUS

Gabarito: letra C. Diante da suspeita de erro inato do metabolismo em criança, a conduta adequada é acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de referência em doenças raras, mantendo a coordenação do cuidado pela Atenção Primária — exatamente o que a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria GM/MS nº 199/2014) preconiza: a APS coordena o cuidado e é a porta de entrada prioritária, encaminhando o paciente à Atenção Especializada quando necessário, sem perder o vínculo.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, estrutura a linha de cuidado em dois níveis complementares: a Atenção Primária à Saúde (APS) e a Atenção Especializada à Saúde (AES). A APS é responsável pela coordenação do cuidado e pela atenção contínua da população adstrita, sendo a porta de entrada prioritária do usuário na Rede de Atenção à Saúde (RAS). Já a AES compreende os pontos de atenção com diferentes densidades tecnológicas — urgência, ambulatorial especializado e hospitalar — que apoiam e complementam os serviços da atenção básica. Essa divisão de papéis é o coração da política: o paciente não "sai" da APS ao ser encaminhado; ele é acompanhado por ela ao longo de toda a trajetória assistencial.

No caso concreto, a criança apresenta sinais sugestivos de erro inato do metabolismo (atraso do desenvolvimento neuropsicomotor progressivo, vômitos recorrentes e descompensações metabólicas intermitentes), mas sem diagnóstico definido. A conduta correta não é manter o seguimento exclusivo na APS (pois há necessidade de investigação especializada), nem encaminhar diretamente para internação terciária sem regulação (o que fere a lógica de organização da RAS), nem iniciar tratamento empírico (imprudente e sem respaldo), nem aguardar agravamento (negligência). A via correta é acionar a regulação assistencial — o mecanismo que organiza o acesso aos serviços especializados — para que a criança seja avaliada em um serviço de referência em doenças raras, mantendo a APS como coordenadora do cuidado. Isso garante a integralidade e a continuidade da atenção, princípios fundamentais do SUS.

A política também destaca que cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o que torna o aconselhamento genético fundamental na atenção às famílias. O processo de comunicação com o paciente e a família — incluindo diagnóstico, curso provável da doença e cuidados disponíveis — é parte integrante do cuidado, e a APS tem papel central nesse acolhimento. A linha de cuidado, portanto, não é uma via de mão única: o paciente transita entre APS e AES conforme a necessidade, mas a coordenação permanece na Atenção Primária, que conhece o contexto familiar e comunitário e garante a longitudinalidade do cuidado.

A pegadinha desta questão está em confundir o papel da APS com o da Atenção Especializada. A banca explora a ideia de que, por ser um caso complexo, o paciente "deveria" ser encaminhado e "abandonar" a APS — ou, no extremo oposto, que a APS deveria resolver tudo sozinha. A política, porém, é clara: a APS coordena e a AES complementa. O encaminhamento via regulação não rompe o vínculo; ao contrário, é a materialização do cuidado coordenado. Guarde essa fronteira: coordenação do cuidado = APS; atenção especializada = complemento, e é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Manter seguimento exclusivo na Atenção Primária até confirmação etiológica definitiva contraria a própria lógica da política. A APS é a porta de entrada e coordenadora do cuidado, mas não é o local para investigação diagnóstica de doenças raras — essa é atribuição da Atenção Especializada, que possui densidade tecnológica adequada. A suspeita de erro inato do metabolismo exige avaliação especializada para elucidação diagnóstica; reter o paciente na APS seria negar o acesso à atenção de média/alta complexidade, violando o princípio da integralidade.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Encaminhar diretamente para internação hospitalar terciária, independentemente de regulação, desrespeita a organização da RAS. O acesso aos serviços especializados no SUS é mediado pela regulação assistencial, que organiza a fila e garante equidade. Além disso, a internação terciária não é a via adequada para investigação diagnóstica ambulatorial de doença rara — o encaminhamento deve ser para serviço de referência em doenças raras, via regulação, e não para internação direta. A alternativa confunde "urgência" com "investigação eletiva" e ignora o fluxo regulado.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta alternativa espelha fielmente a política: acionar a regulação assistencial para avaliação em serviço de referência em doenças raras, mantendo a coordenação do cuidado pela Atenção Primária. A regulação é o mecanismo que organiza o acesso ao serviço especializado, e a APS permanece como coordenadora, garantindo a continuidade do cuidado. É exatamente o fluxo preconizado: a APS identifica a suspeita, aciona a regulação, o paciente é avaliado no serviço de referência, e a APS segue acompanhando — longitudinalidade e integralidade preservadas.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Iniciar tratamento empírico específico para erros inatos do metabolismo sem confirmação diagnóstica é imprudente e sem respaldo técnico. O tratamento de doenças raras, especialmente erros inatos do metabolismo, é altamente específico e depende de diagnóstico confirmado — muitas vezes com dietas restritivas ou reposições enzimáticas que podem ser ineficazes ou até prejudiciais se aplicadas indevidamente. A conduta correta é investigação diagnóstica em serviço especializado, não tratamento empírico.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Aguardar agravamento clínico para justificar encaminhamento especializado é negligência. A política visa exatamente o oposto: detecção precoce e tratamento oportuno para reduzir morbimortalidade e manifestações secundárias. Esperar o agravamento contraria os objetivos da política e expõe a criança a risco desnecessário. A suspeita de doença rara já justifica o encaminhamento via regulação — não é preciso aguardar piora.

Gabarito: letra C