Questão de Medicina — Legislação da Saúde. SUS. — INSTITUTO AOCP 2026

Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras: serviços de atenção especializada

Gabarito: letra B. Conforme a Portaria MS nº 199/2014, o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras é aquele que "presta serviço de saúde para uma ou mais doenças raras", com caráter diagnóstico e terapêutico, em equipe multidisciplinar — exatamente o que a alternativa B descreve. As demais alternativas restringem indevidamente o escopo do serviço, seja ao aconselhamento genético, ao diagnóstico isolado, ao cuidado apenas de casos já diagnosticados ou à reabilitação exclusiva.

A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria GM/MS nº 199/2014, estrutura a linha de cuidado na Rede de Atenção à Saúde (RAS) a partir de dois níveis: a Atenção Primária à Saúde (APS), que coordena o cuidado e é a porta de entrada prioritária, e a Atenção Especializada à Saúde (AES), que reúne pontos de atenção com diferentes densidades tecnológicas para ações e serviços de urgência, ambulatorial especializado e hospitalar, apoiando e complementando a APS. Dentro da AES, o Ministério da Saúde incentiva a criação de dois tipos de serviços: o Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras, que presta serviço de saúde para uma ou mais doenças raras, e o Serviço de Referência em Doenças Raras, que atende pacientes com doenças raras pertencentes a, no mínimo, dois eixos assistenciais (origem genética e não genética).

O objetivo da política é amplo: reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias e melhorar a qualidade de vida, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. Ou seja, o cuidado é integral e contínuo, não se limitando a uma única etapa (diagnóstico, tratamento ou reabilitação). O aconselhamento genético, embora fundamental — cerca de 80% das doenças raras são de origem genética —, é apenas uma das ações dentro desse cuidado integral, não a função exclusiva do serviço especializado.

Na prática, o paciente com suspeita de doença rara é atendido prioritariamente na APS e, se necessário, encaminhado para o serviço especializado, que deve oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica, com equipe multiprofissional. O financiamento desses serviços inclui o ressarcimento pelos atendimentos diagnósticos e terapêuticos clínicos e cirúrgicos, a assistência farmacêutica e um incentivo financeiro de custeio mensal. A distinção central que a questão explora é entre a função do serviço especializado (atenção integral, diagnóstica e terapêutica, multidisciplinar) e ações específicas que fazem parte do cuidado, mas não o esgotam (aconselhamento genético, diagnóstico precoce, reabilitação). Guarde essa fronteira: o serviço especializado não é "apenas" nada — ele é o ponto de atenção que oferece cuidado integral para uma ou mais doenças raras.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a função é "prestar apenas serviços de aconselhamento genético". O erro está no termo "apenas": o aconselhamento genético é uma ação importante dentro da política — especialmente porque cerca de 80% das doenças raras são de origem genética —, mas não é a função exclusiva do serviço especializado. O serviço deve oferecer atenção diagnóstica e terapêutica específica, com caráter multidisciplinar, incluindo, entre outras ações, o aconselhamento genético, mas não se limitando a ele.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa reproduz com precisão a definição do Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras: "presta serviço de saúde para uma ou mais doenças raras", com atenção diagnóstica e terapêutica específica e caráter multidisciplinar. Isso está em conformidade com a Portaria MS nº 199/2014, que estrutura a atenção especializada como ponto de atenção com diferentes densidades tecnológicas, apoiando e complementando a APS, e com a diretriz de que o atendimento deve ocorrer, sempre que possível, por equipe multiprofissional, possibilitando o desenvolvimento de Projeto Terapêutico Singular (PTS).

Alternativa C — ❌ Incorreta

Afirma que a função é "realizar apenas o diagnóstico precoce sem oferecer tratamento". O erro está em "apenas" e em "sem oferecer tratamento": a política prevê ações de detecção precoce, mas também de tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. O serviço especializado não se limita ao diagnóstico; ele oferece atenção diagnóstica e terapêutica específica, com caráter multidisciplinar.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que a função é "limitar o cuidado às condições de doenças raras com manifestações clínicas já diagnosticadas". O erro está em "limitar" e em "já diagnosticadas": a política abrange desde a detecção precoce até o tratamento e a reabilitação, incluindo pacientes com suspeita diagnóstica, que devem ser encaminhados ao serviço especializado para adequado diagnóstico. O cuidado não se restringe a casos já diagnosticados; há toda uma linha de cuidado que inclui a investigação diagnóstica.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que a função é "focar exclusivamente a reabilitação das pessoas com doenças raras, sem cuidados preventivos". O erro está em "exclusivamente" e em "sem cuidados preventivos": a política prevê ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos. A reabilitação é uma das ações, mas não a única, e os cuidados preventivos são parte integrante da atenção integral.

Gabarito: letra B