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Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

MedicinaGenética Médica
Código
qg726818
Banca
INSTITUTO AOCP
Órgão
SES-SC
Ano
2026
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética Médica
Um recém-nascido apresenta malformações múltiplas e quadro clínico grave não explicado por triagem neonatal inicial. Durante o pré-natal, foi realizado teste de microarranjo cromossômico, que não identificou variações no número de cópias potencialmente patogênicas. Qual estratégia diagnóstica é mais adequada no período neonatal?
  1. AAguardar evolução clínica antes de qualquer investigação adicional.
  2. BRepetir triagem neonatal ampliada.
  3. CSolicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.
  4. DRealizar apenas cariótipo em sangue periférico.
  5. EEncerrar investigação genética por exames prévios normais.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — Solicitar sequenciamento de exoma ou genoma, preferencialmente em trio.

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