Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

Diagnóstico pré-natal de trissomia 21: do rastreio à confirmação

Gabarito: letra A. O NIPT (teste pré-natal não invasivo) é um exame de rastreamento, não diagnóstico — por isso, um resultado positivo para trissomia 21 deve ser confirmado por teste invasivo (amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas) com análise citogenética, conforme diretrizes de obstetrícia (Febrasgo). As demais alternativas não oferecem confirmação diagnóstica definitiva.

O NIPT analisa o DNA fetal livre circulante no sangue materno e apresenta alta sensibilidade (cerca de 99% para trissomia 21), mas ainda é um teste de rastreamento. Isso significa que um resultado positivo não é definitivo: pode haver falsos-positivos (por exemplo, por mosaicismo confinado à placenta, gestação gemelar com um feto afetado, ou perda de uma das gestações). Por isso, a conduta correta diante de um NIPT positivo é oferecer um procedimento invasivo para obter material fetal e realizar o cariótipo (análise citogenética).

A amniocentese é realizada preferencialmente a partir de 15–16 semanas e coleta líquido amniótico contendo células fetais. A biópsia de vilosidades coriônicas (BVC) é feita entre 10 e 13 semanas e coleta fragmentos da placenta, que têm a mesma origem genética do feto. Ambos permitem o diagnóstico definitivo de trissomia 21, mas apresentam pequeno risco de perda fetal (cerca de 0,1–0,3% para amniocentese e 0,5–1% para BVC). A escolha entre eles depende da idade gestacional e da disponibilidade do serviço.

A ultrassonografia morfológica, embora importante no pré-natal, não confirma trissomia 21 — ela pode identificar marcadores sugestivos (translucência nucal aumentada, ausência de osso nasal, etc.), mas não é um exame diagnóstico. Repetir o NIPT também não é adequado, pois o resultado positivo já indica alto risco e a repetição não elimina a necessidade de confirmação invasiva. O planejamento neonatal sem confirmação é inaceitável, pois a conduta obstétrica e neonatal pode mudar com o diagnóstico definitivo. A triagem neonatal (teste do pezinho) não detecta trissomia 21 — ela rastreia outras doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, etc.).

A pegadinha desta questão está em confundir rastreamento com diagnóstico. O NIPT é um excelente rastreio, mas não substitui o teste invasivo para confirmar o diagnóstico. Guarde essa distinção: rastreio = identifica quem tem maior risco; diagnóstico = confirma ou exclui a doença.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Oferecer amniocentese ou biópsia de vilosidades coriônicas para análise citogenética é exatamente a conduta recomendada. O NIPT positivo deve ser confirmado por teste invasivo, que fornece material fetal para cariótipo — o exame que diagnostica definitivamente a trissomia 21. A escolha entre os dois procedimentos depende da idade gestacional: BVC no 1º trimestre (10–13 semanas) e amniocentese no 2º trimestre (a partir de 15–16 semanas).

Alternativa B — ❌ Incorreta

A ultrassonografia morfológica seriada é um exame de imagem que pode identificar marcadores sugestivos de aneuploidias (translucência nucal, ausência de osso nasal, malformações), mas não é um exame diagnóstico. Ela não analisa o cariótipo fetal e, portanto, não confirma nem exclui a trissomia 21. Pode ser usada como complemento, mas nunca como substituta da confirmação invasiva.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Proceder diretamente ao planejamento neonatal sem confirmação adicional é conduta inadequada e antiética. Um resultado positivo de rastreamento exige confirmação diagnóstica antes de qualquer decisão sobre o manejo da gestação e do recém-nascido. O diagnóstico definitivo permite aconselhamento genético adequado, planejamento do parto em local com suporte neonatal e preparo da família.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Repetir o NIPT após duas semanas não é recomendado. O NIPT é um teste de rastreamento com alta sensibilidade, e um resultado positivo já indica risco elevado. Repetir o exame não fornece diagnóstico e pode gerar falsa segurança ou ansiedade desnecessária. A conduta correta é avançar para o teste invasivo confirmatório.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A triagem neonatal (teste do pezinho) é realizada após o nascimento e rastreia doenças metabólicas, endocrinológicas e genéticas (como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme), mas não detecta trissomia 21. Além disso, aguardar o nascimento para confirmar um diagnóstico pré-natal positivo perde a oportunidade de aconselhamento e planejamento obstétrico adequados.

Gabarito: letra A