Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — INSTITUTO AOCP 2026
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- qg726826
- Banca
- INSTITUTO AOCP
- Órgão
- SES-SC
- Ano
- 2026
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Uma criança com suspeita de síndrome genética apresenta fenótipo sugestivo de deleção em heterozigose envolvendo múltiplos éxons de um gene único conhecido, para o qual há ensaio específico considerado padrão-ouro para detecção de variações do número de cópias. O sequenciamento Sanger não identificou variantes patogênicas. Qual técnica é mais apropriada como próxima etapa diagnóstica?
- APCR convencional.
- BSequenciamento de nova geração do exoma completo.
- CMicroarranjo de expressão gênica.
- DMultiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA).
- EPCR em tempo real quantitativa.