Questão de Medicina — Hematologia — INSTITUTO AOCP 2026

Heterozigose para hemoglobina S (traço falciforme)

Gabarito: letra E. O heterozigoto AS (traço falciforme) é, em regra, assintomático e sem anormalidades hematológicas significativas — o que a alternativa E descreve corretamente. As demais alternativas descrevem características de outras síndromes falciformes (doença falciforme, HbSC, talassemias), não do traço falciforme.

A hemoglobina S (HbS) resulta de uma mutação pontual no gene da β-globina (substituição de ácido glutâmico por valina na posição 6 da cadeia β). Quando o indivíduo herda apenas um gene mutado (genótipo AS), ele é portador do traço falciforme — condição benigna na grande maioria dos casos. Já quando herda dois genes anormais (SS), desenvolve a doença falciforme, forma grave e sintomática. É essencial distinguir essas duas situações, pois a banca explora exatamente essa confusão.

No traço falciforme, a produção de HbS é menor que a de HbA (hemoglobina normal), pois há um gene normal produzindo cadeias β normais. O hemograma costuma ser normal, sem anemia, sem alterações significativas de VCM ou morfologia eritrocitária. Apenas em condições extremas de hipóxia, acidose ou desidratação pode ocorrer falcização de alguns eritrócitos — fenômeno raro e geralmente sem repercussão clínica. Por isso, a alternativa E está correta ao afirmar que "não apresentam nenhuma anormalidade hematológica significativa, embora, muito raramente, possa ser observado algum eritrócito falcizado no esfregaço de sangue periférico".

A confusão mais comum é associar o traço falciforme a complicações da doença falciforme (como osteonecrose, retinopatia, crises vaso-oclusivas). Essas complicações são típicas da doença falciforme (HbSS) ou de outras síndromes falciformes (HbSC, S-β-talassemia), não do traço AS. O traço falciforme confere proteção contra malária, mas não causa doença clínica relevante na maioria dos portadores.

Guarde a fronteira: traço falciforme (AS) = benigno, assintomático, hemograma normal; doença falciforme (SS) = grave, hemolítica, com crises vaso-oclusivas. É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Descreve a evolução clínica variável conforme a mutação de β-talassemia envolvida. Isso se aplica à S-β-talassemia (dupla heterozigose HbS + β-talassemia), não ao traço falciforme simples (AS). No traço AS, não há mutação de β-talassemia associada — há apenas um gene HbS e um gene normal. A banca troca o genótipo: a alternativa descreve a S-β-talassemia, não o heterozigoto AS.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que no traço falciforme há níveis de hemoglobina mais elevados e maior viscosidade sanguínea, com complicações oftalmológicas e osteonecrose mais frequentes. Isso é característico da doença falciforme (HbSS) ou da HbSC, não do traço AS. No traço falciforme, a viscosidade sanguínea não está aumentada de forma relevante, e complicações como retinopatia e osteonecrose são raras. A alternativa inverte o quadro clínico: atribui ao traço AS complicações da doença falciforme.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Descreve ausência de HbA, predominância de HbS, HbA2 normal e HbF aumentada. Isso corresponde à S-β0-talassemia (dupla heterozigose HbS + β0-talassemia), em que não há produção de cadeias β normais, resultando em ausência de HbA. No traço AS, há produção normal de HbA (cerca de 60-65%), com HbS em torno de 35-40%. A alternativa descreve um quadro de doença falciforme, não o traço.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que resulta da herança de um gene anormal do pai e outro da mãe, sendo a forma mais grave das síndromes falciformes. Isso descreve a doença falciforme (HbSS) — herança homozigota do gene HbS — que é a forma mais grave. O traço falciforme (AS) resulta da herança de um gene HbS de um dos pais e um gene normal (A) do outro, sendo benigno. A alternativa confunde o traço com a doença homozigota.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Descreve corretamente o traço falciforme: heterozigotos AS não apresentam anormalidades hematológicas significativas, com hemograma geralmente normal. Apenas raramente pode haver algum eritrócito falcizado no esfregaço, em situações extremas de hipóxia. Essa é a descrição clássica do traço falciforme, condição benigna e assintomática na maioria dos portadores.

Gabarito: letra E