Questão de Medicina — Genética Médica — INSTITUTO AOCP 2026

Aconselhamento genético: conceito, equipe e autonomia

Gabarito: letra C. O aconselhamento genético é um processo de comunicação que envolve a participação de pessoas adequadamente capacitadas, não se restringindo ao médico geneticista — outros profissionais de saúde podem realizá-lo, desde que devidamente habilitados. A alternativa C está correta porque reconhece essa possibilidade, enquanto as demais ou negam objetivos centrais do processo ou impõem restrições que não existem.

O aconselhamento genético (AG) é um processo de comunicação que lida com os problemas humanos associados à ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família. Seu objetivo central é ajudar o indivíduo e a família a compreender os aspectos envolvidos, incluindo o diagnóstico, o curso provável da doença e os cuidados disponíveis. Trata-se de um processo que envolve a obtenção do histórico familiar, a avaliação clínica e evolutiva do paciente, a construção do heredograma e, quando indicado, a realização de testes diagnósticos.

A definição clássica do AG, adotada por organismos internacionais e pelo Ministério da Saúde, enfatiza que ele é um processo de comunicação — não um ato médico isolado. Isso significa que a avaliação de riscos reprodutivos é parte essencial do processo, mas o aconselhamento em si não se resume a um cálculo de probabilidades: ele busca transmitir informações de forma compreensível, respeitando a autonomia reprodutiva dos indivíduos e seus valores éticos, culturais e religiosos.

Um ponto fundamental é que o AG não é diretivo: o profissional não deve impor condutas ou decisões às famílias. O papel do aconselhador é fornecer informações claras e apoio emocional, permitindo que o consulente tome suas próprias decisões de forma autônoma. Essa característica é o que distingue o aconselhamento genético de uma simples consulta médica prescritiva.

A equipe que realiza o AG é, idealmente, multidisciplinar. Embora o médico geneticista seja o profissional com formação específica para coordenar o processo, outros profissionais de saúde — como enfermeiros, psicólogos, biólogos e geneticistas não médicos — podem participar e, em muitos contextos, conduzir o aconselhamento, desde que tenham capacitação adequada. O texto de apoio reforça que o processo "envolve a participação de pessoas adequadamente capacitadas", sem restringir essa participação a uma única categoria profissional.

A relevância do AG em doenças raras é indiscutível: cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, o que torna o aconselhamento fundamental na atenção às famílias e pacientes com essas condições. Longe de ser irrelevante, o AG é peça-chave na linha de cuidado desses pacientes, permitindo o diagnóstico precoce, a orientação sobre riscos de recorrência e o suporte às famílias.

A pegadinha desta questão está na tentativa de associar o AG exclusivamente ao médico geneticista. A banca explora a confusão entre "quem idealmente coordena" e "quem pode realizar". O médico geneticista é o profissional de referência, mas a legislação e as diretrizes do SUS reconhecem que outros profissionais capacitados podem realizar o aconselhamento, especialmente em equipes multidisciplinares.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que o aconselhamento genético "não tem como objetivo avaliar os riscos reprodutivos". É exatamente o oposto: a avaliação dos riscos de recorrência e dos riscos reprodutivos é um dos pilares do AG. O processo lida com "a ocorrência ou ao risco de ocorrência de uma doença genética em uma família", o que inclui diretamente a avaliação de riscos reprodutivos. A alternativa inverte o objetivo central do processo.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que o profissional "deverá indicar conduta às famílias". O AG é um processo não diretivo: o profissional não impõe condutas, mas fornece informações para que a família decida com autonomia. O texto de apoio reforça que o processo visa "conferir maior esclarecimento para as famílias afetadas, sem perder de vista a autonomia reprodutiva dos indivíduos e respeitando valores éticos, culturais e religiosos". A palavra "deverá" torna a alternativa incorreta — o aconselhador orienta, mas não determina.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Reconhece que o aconselhamento genético "pode ser feito por outro profissional além do médico geneticista". Isso está correto: o processo envolve "a participação de pessoas adequadamente capacitadas", e o atendimento ideal é multidisciplinar. Enfermeiros, psicólogos, biólogos e outros profissionais de saúde com capacitação adequada podem realizar o AG. O médico geneticista é o profissional de referência, mas não o único habilitado.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que "é obrigatória a presença de médico geneticista". Não há essa obrigatoriedade. O AG pode ser realizado por outros profissionais capacitados, e a presença do geneticista, embora desejável, não é requisito obrigatório. A palavra "obrigatória" é o termo que torna a alternativa incorreta — trata-se de uma generalização indevida.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que o aconselhamento genético "não é relevante em doenças raras". É o oposto: cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, e o AG é "fundamental na atenção às famílias e pacientes com essas doenças". O aconselhamento é peça-chave na linha de cuidado de pacientes com doenças raras, permitindo diagnóstico, orientação sobre riscos de recorrência e suporte às famílias.

Gabarito: letra C — o aconselhamento genético pode ser realizado por outros profissionais além do médico geneticista, desde que adequadamente capacitados.