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Síndrome de Shwachman-Diamond: insuficiência pancreática e falência medular
Gabarito: letra C. A síndrome de Shwachman-Diamond é uma doença genética rara caracterizada por insuficiência pancreática exócrina, anormalidades ósseas, crescimento débil e falência medular — exatamente o que descreve a alternativa C. A doença decorre de mutações no gene SBDS, que causam disfunção ribossômica, comprometendo múltiplos sistemas, com destaque para o pâncreas exócrino e a medula óssea.
A síndrome de Shwachman-Diamond (SSD) é uma das causas congênitas de anemia aplásica, juntamente com a anemia de Fanconi e a disqueratose congênita. O defeito genético no gene SBDS leva a uma instabilidade ribossômica que afeta principalmente três sistemas: o pâncreas exócrino (produção de enzimas digestivas), a medula óssea (hematopoese) e o esqueleto (metáfises e costelas). Por isso, o quadro clínico clássico inclui má absorção por insuficiência pancreática, infecções recorrentes por neutropenia, baixa estatura e alterações ósseas.
A falência medular na SSD pode se manifestar como anemia aplásica, mas também há risco aumentado de evolução para síndrome mielodisplásica (SMD) e leucemia mieloide aguda (LMA). O diagnóstico é clínico e confirmado por teste genético (mutação no SBDS). O tratamento envolve reposição de enzimas pancreáticas, suporte hematológico e, em casos graves, transplante de células-tronco hematopoéticas.
A banca explora a confusão entre a SSD e outras síndromes genéticas que também cursam com insuficiência medular ou pancreática. É fundamental distinguir a SSD da anemia de Fanconi (que cursa com malformações, como polegares anormais), da disqueratose congênita (tríade clássica de unhas distróficas, leucoplasia oral e pigmentação rendada) e da anemia de Diamond-Blackfan (aplasia eritroide pura). A alternativa C é a única que reúne os quatro pilares da SSD: pâncreas, osso, crescimento e medula.
Guarde a tríade de causas congênitas de anemia aplásica — Fanconi, Shwachman-Diamond e disqueratose congênita — e as características que as diferenciam: é exatamente nessa fronteira que as alternativas se dividem.
A anemia hipoplásica com três ossos no polegar é descrição da anemia de Fanconi, não da SSD. Na Fanconi, há instabilidade cromossômica por mutações nos genes FANC, levando a malformações congênitas, incluindo polegares anormais (trifalângicos ou ausentes). A SSD não cursa com malformações de polegares; sua apresentação óssea típica é metafisária (disostose metafisária), não de polegares.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A tríade descrita — distrofia das unhas, leucoplasia oral e pigmentação da pele de aspecto rendado — é a clássica da disqueratose congênita, outra causa congênita de anemia aplásica, causada por mutações no complexo da telomerase. A SSD não apresenta essas manifestações cutâneo-mucosas; o comprometimento é predominantemente pancreático, ósseo e medular.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa C descreve com precisão a síndrome de Shwachman-Diamond: insuficiência pancreática exócrina (má absorção, esteatorreia), anormalidades ósseas (disostose metafisária, costelas curtas), crescimento débil (baixa estatura) e falência medular (neutropenia, anemia, trombocitopenia, risco de SMD/LMA). É a definição canônica da doença, causada por mutação no gene SBDS.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Embora a insuficiência pancreática exócrina esteja presente na SSD, a associação com anemia macrocítica e acidose metabólica não faz parte do quadro. A anemia macrocítica pode ocorrer em outras condições (deficiência de B12/folato, SMD), e a acidose metabólica não é característica da SSD. A alternativa mistura achados de outras doenças, como fibrose cística (insuficiência pancreática) com anemia megaloblástica.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A aplasia eritroide congênita é a anemia de Diamond-Blackfan, uma doença genética que cursa com falência seletiva da série eritroide, sem comprometimento pancreático ou ósseo. Na SSD, a falência medular é global (pancitopenia), não restrita à linhagem eritroide.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca as características das três principais causas congênitas de anemia aplásica: Fanconi (polegares anormais), disqueratose congênita (tríade unhas/leucoplasia/pigmentação) e Shwachman-Diamond (pâncreas + osso + medula). Decore a tríade e você elimina as alternativas A, B e E na hora.
PEGA ESSA DICA!
Monte uma tabela mental comparando as três síndromes: Fanconi → malformações (polegar), instabilidade cromossômica; Disqueratose congênita → telômeros curtos, tríade cutâneo-mucosa; Shwachman-Diamond → gene SBDS, disfunção ribossômica, pâncreas + osso + medula. Essa tabela resolve qualquer questão sobre causas congênitas de anemia aplásica.